Xét nghiệm marker ung thư: Khi nào cần thực hiện và cách đọc kết quả

Xét nghiệm marker ung thư được chỉ định để hỗ trợ đánh giá bệnh, theo dõi điều trị hoặc theo dõi sau điều trị trong một số trường hợp. Tuy nhiên, một kết quả marker đơn lẻ không thể tự xác định hoặc loại trừ ung thư.

Marker có thể tăng do những tình trạng không phải ung thư. Ngược lại, một số người mắc ung thư vẫn có marker trong giới hạn tham chiếu. Vì vậy, kết quả cần được đọc cùng lý do xét nghiệm, triệu chứng, bệnh sử, khám và các dữ liệu liên quan.

Bài viết được tham vấn y khoa bởi PGS. TS. BS Tạ Văn Tờ - GĐ TT Giải phẫu bệnh & Sinh học phân tử - Bệnh viện K, Trưởng Bộ môn Giải phẫu bệnh - Trường ĐH Y HN, bác sĩ chuyên khoa Giải phẫu bệnh và Ung bướu tại Trung tâm Y khoa NeoMedic.

Xét nghiệm marker ung thư là gì?

Marker ung thư, hay dấu ấn khối u, là những đặc điểm sinh học có thể cung cấp thông tin liên quan đến một số bệnh ung thư.

Đây không phải tên của một xét nghiệm duy nhất và cũng không đồng nghĩa với một xét nghiệm máu phát hiện ung thư. Một marker có thể liên quan đến ung thư nhưng vẫn không đủ độ đặc hiệu để tự khẳng định người được xét nghiệm mắc bệnh.

Khái niệm tumor marker cũng rộng hơn các protein thường được đo trong máu như AFP, CEA hoặc CA-125. Dấu ấn sinh học có thể được đánh giá trong máu, nước tiểu, mô khối u và các dịch cơ thể khác. Ngoài protein, một số thay đổi về gene, biểu hiện gene hoặc DNA của khối u cũng có thể được sử dụng như biomarker.

Tùy loại ung thư và mục tiêu xét nghiệm, marker có thể hỗ trợ:

• Đánh giá và quá trình chẩn đoán khi kết hợp với triệu chứng, khám, hình ảnh học hoặc xét nghiệm khác.
• Đánh giá tiên lượng trong một số bệnh.
• Lựa chọn điều trị khi biomarker phản ánh đặc điểm sinh học liên quan đến đáp ứng với thuốc.
• Theo dõi đáp ứng điều trị bằng các phép đo lặp lại khi marker phù hợp.
• Theo dõi khả năng bệnh tái phát sau điều trị trong một số trường hợp.

Điểm quan trọng là tumor marker phải được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng, không chỉ dựa vào một con số trên phiếu xét nghiệm.

Xét nghiệm marker ung thư không phải xét nghiệm phát hiện ung thư

Các trường hợp được chỉ định làm xét nghiệm marker ung thư

Không phải ai cũng cần thực hiện cùng một bộ marker. Việc chỉ định phụ thuộc vào câu hỏi lâm sàng mà bác sĩ cần giải quyết.

Khi có triệu chứng hoặc tổn thương cần đánh giá

Marker đôi khi được sử dụng như một phần của quá trình đánh giá khi người bệnh có triệu chứng, phát hiện bất thường hoặc tổn thương cần làm rõ.

Trong trường hợp này, marker có thể bổ sung thông tin nhưng không thay thế bệnh sử, khám, chẩn đoán hình ảnh, nội soi, giải phẫu bệnh hoặc các xét nghiệm khác khi những phương pháp đó được chỉ định.

Vì vậy, không thể suy luận đơn giản rằng marker tăng thì phải chụp CT hoặc PET-CT. Bước tiếp theo phụ thuộc marker cụ thể và vấn đề lâm sàng đang được đánh giá.

Khi đã được chẩn đoán ung thư và đang điều trị

Một số marker hữu ích hơn khi người bệnh đã có chẩn đoán xác định và marker đó phù hợp với loại ung thư đang điều trị.

Khi được đo lặp lại đúng chỉ định, xu hướng marker có thể bổ sung thông tin cho đánh giá đáp ứng. Tuy nhiên:

• Không phải ung thư nào cũng có marker hữu ích để theo dõi.
• Marker giảm không tự chứng minh khối u đã nhỏ lại.
• Marker trở về giới hạn tham chiếu không tự chứng minh bệnh đã khỏi.
• Quyết định điều trị không nên dựa riêng vào một marker khi hướng dẫn chuyên môn yêu cầu đánh giá thêm các dữ liệu khác.

Đánh giá trong và sau quá trình điều trị ung thư

Khi theo dõi sau điều trị

Một số tumor marker có thể được sử dụng trong surveillance sau điều trị ở những bệnh và nhóm người bệnh phù hợp.

Không có một lịch xét nghiệm áp dụng cho tất cả marker và tất cả ung thư. Lịch theo dõi phụ thuộc loại bệnh, giai đoạn, điều trị trước đó, nguy cơ tái phát và hướng dẫn chuyên môn tương ứng.

Ví dụ, hướng dẫn ASCO cập nhật năm 2026 không khuyến nghị xét nghiệm thường quy CEA, CA 15-3 hoặc CA 27.29 chỉ nhằm surveillance ở người đã hoàn tất điều trị ung thư vú, không có triệu chứng và không có phát hiện đáng ngờ cụ thể khi khám.

Ở một bối cảnh khác, AASLD khuyến nghị surveillance ung thư biểu mô tế bào gan bằng siêu âm kết hợp AFP khoảng mỗi 6 tháng ở nhóm nguy cơ phù hợp.

Hai ví dụ này cho thấy chỉ định marker là disease-specific và context-specific, không phải một lịch xét nghiệm chung cho mọi người.

Cách đọc kết quả marker ung thư

Thay vì chỉ nhìn xem con số có bị đánh dấu H hay vượt ngưỡng hay không, có thể bắt đầu bằng 5 câu hỏi sau.

Xác định marker

AFP, CEA, CA 19-9, CA-125, PSA hay một marker khác có mục đích sử dụng khác nhau.

Không nên diễn giải một xét nghiệm chỉ dựa vào từ marker ung thư.

Giá trị, đơn vị và khoảng tham chiếu

Cần đọc đồng thời:

• Tên marker.
• Giá trị đo được.
• Đơn vị.
• Khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm.

Không nên lấy một cutoff trên Internet và áp dụng cho mọi phiếu kết quả vì phương pháp xét nghiệm và cách báo cáo có thể khác nhau giữa các cơ sở.

Lý do marker này được xét nghiệm

Cùng một kết quả có thể mang ý nghĩa khác nhau nếu marker được làm:

• Trong quá trình đánh giá một triệu chứng hoặc tổn thương.
• Khi người bệnh đã được chẩn đoán ung thư.
• Để theo dõi điều trị.
• Để surveillance sau điều trị.
• Trong một chương trình screening hoặc surveillance đã được guideline hỗ trợ cho nhóm nguy cơ cụ thể.

Đây thường là câu hỏi quan trọng hơn việc marker cao bao nhiêu.

Lý do chỉ định xét nghiệm marker ung thư

Kết quả đơn lẻ hay được đánh giá từ nhiều số liệu

Ở những marker phù hợp để theo dõi, nhiều kết quả theo thời gian có thể cung cấp nhiều thông tin hơn một lần đo riêng lẻ.

Khi so sánh, cần lưu ý thời điểm lấy mẫu và phương pháp xét nghiệm. Tính nhất quán của phương pháp có thể quan trọng khi đánh giá xu hướng nối tiếp.

Dữ liệu đặt cạnh

Marker cần được đặt cạnh những dữ liệu có liên quan như:

• Triệu chứng.
• Bệnh sử.
• Tiền sử ung thư.
• Bệnh nền.
• Tình trạng viêm hoặc nhiễm trùng.
• Thuốc đang sử dụng.
• Khám lâm sàng.
• Kết quả hình ảnh hoặc các xét nghiệm khác khi phù hợp.

Đó là lý do cùng một giá trị marker có thể dẫn tới những bước xử trí khác nhau ở hai người khác nhau.

Ý nghĩa của marker tăng, giảm hoặc bình thường

Marker tăng có phải ung thư không?

Không. Một marker tăng không đủ để tự kết luận người bệnh mắc ung thư.

Nhiều marker không đặc hiệu tuyệt đối. Bệnh lành tính, tình trạng viêm, yếu tố sinh lý hoặc lối sống có thể làm một số marker tăng.

• AFP: Có thể tăng ở ung thư biểu mô tế bào gan và một số germ-cell tumor, nhưng xơ gan hoặc viêm gan mạn cũng có thể làm AFP tăng.
• CA 19-9: Có thể tăng trong ung thư tụy hoặc đường mật, nhưng cũng có thể tăng khi có sỏi mật, viêm đường mật, viêm tụy, xơ gan và một số bệnh gan khác.
• PSA: Có thể tăng trong ung thư tuyến tiền liệt nhưng cũng gặp ở phì đại lành tính tuyến tiền liệt, viêm tuyến tiền liệt, nhiễm trùng đường tiểu và các tình trạng khác.
• CEA: Hút thuốc và một số bệnh không ác tính có thể ảnh hưởng kết quả.

Vì vậy, một con số cao là dữ liệu cần được giải thích, không phải một chẩn đoán hoàn chỉnh.

Các giá trị xét nghiệm marker ung thư theo cơ quan

Marker tăng nhẹ

Mức tăng nhẹ không thể được diễn giải bằng một quy tắc chung.

Ý nghĩa còn phụ thuộc marker cụ thể, khoảng tham chiếu, lý do xét nghiệm, bệnh nền, yếu tố gây nhiễu và xu hướng qua thời gian. Một kết quả chỉ hơi vượt giới hạn tham chiếu không tự chứng minh ung thư.

Thay vì tự đánh giá mức độ nguy hiểm từ phần trăm tăng, nên xem lại toàn bộ phiếu xét nghiệm và bối cảnh khiến marker được chỉ định.

Marker giảm có phải dấu hiệu tốt không?

Trong một số loại ung thư và với marker phù hợp, xu hướng giảm trong quá trình điều trị có thể bổ sung thông tin cho đánh giá đáp ứng.

Tuy nhiên, marker giảm không đồng nghĩa chắc chắn khối u cũng giảm tương ứng.

Khi đọc xu hướng giảm, bác sĩ còn xem xét marker có phù hợp với loại ung thư hay không, marker ban đầu có tăng hay không, thời điểm lấy mẫu, diễn biến triệu chứng và các đánh giá khác.

Trong ung thư vú di căn, chẳng hạn, CEA, CA 15-3 và CA 27.29 có thể được sử dụng như đánh giá bổ trợ trong một số tình huống nhưng không nên được dùng riêng để quyết định thay đổi điều trị.

Marker bình thường

Marker bình thường không loại trừ hoàn toàn ung thư. Không phải mọi khối u đều làm marker tăng và không phải tất cả người mắc cùng một loại ung thư đều có cùng biểu hiện marker.

Nếu có triệu chứng kéo dài, tổn thương nghi ngờ hoặc một chỉ định đánh giá khác, marker bình thường không phải lý do để tự dừng quá trình kiểm tra đã được bác sĩ đề nghị.

Các marker ung thư thường gặp và ý nghĩa

Một marker sẽ liên quan với một loại ung thư không có nghĩa marker đó có thể tự screening hoặc chẩn đoán bệnh.

Có nên làm nhiều marker cùng lúc để tầm soát ung thư?

Không nên mặc định rằng càng xét nghiệm nhiều marker thì khả năng phát hiện ung thư càng tốt.

Các circulating tumor marker thông thường có những giới hạn về độ nhạy và độ đặc hiệu. Một marker có thể tăng do nguyên nhân không phải ung thư, trong khi một số người mắc ung thư lại không có marker tăng rõ.

Ở người không triệu chứng, một panel gồm AFP, CEA, CA 19-9, CA-125, CA 15-3 hoặc các marker khác vì vậy không nên được xem như một xét nghiệm máu chung để tầm soát toàn thân.

Điều này không có nghĩa marker không bao giờ được sử dụng trong screening hoặc surveillance.

Ví dụ:

• PSA có vai trò trong quyết định screening ung thư tuyến tiền liệt ở bối cảnh phù hợp, với cân nhắc lợi ích, nguy cơ và lựa chọn của người được xét nghiệm.
• Ở người thuộc nhóm nguy cơ HCC phù hợp, AASLD khuyến nghị surveillance bằng siêu âm kết hợp AFP khoảng mỗi 6 tháng.

Đây là các chiến lược dành cho đối tượng và bệnh cụ thể, không phải bằng chứng để sử dụng một panel marker chung cho tất cả mọi người.

Xử lý khi xét nghiệm marker ung thư bất thường

Một kết quả bất thường không phải lý do để tự kết luận ung thư hoặc tự đặt lịch chụp CT, PET-CT hay sinh thiết.

Kiểm tra lại toàn bộ phiếu xét nghiệm

Hãy xác định:

• Tên marker.
• Kết quả.
• Đơn vị.
• Khoảng tham chiếu.
• Ngày lấy mẫu.
• Kết quả các lần trước nếu có.
• Lý do marker được chỉ định.

Nếu chỉ có một con số mà không có tên xét nghiệm, đơn vị hoặc khoảng tham chiếu, khả năng diễn giải sai sẽ cao hơn.

Kiểm tra lại thông tin trên phiếu xét nghiệm

Xem lại các yếu tố có thể ảnh hưởng kết quả

Khi trao đổi với bác sĩ, cần cung cấp thông tin về triệu chứng, bệnh nền, tiền sử ung thư, tình trạng viêm hoặc nhiễm trùng đã biết, thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng.

Một số thông tin đặc thù cũng có thể quan trọng, chẳng hạn hút thuốc khi đánh giá CEA hoặc những tình trạng tuyến tiền liệt có thể ảnh hưởng PSA.

So sánh với kết quả trước

Nếu marker được sử dụng để theo dõi, xu hướng qua nhiều lần xét nghiệm có thể có ý nghĩa hơn một giá trị đơn độc.

Tuy nhiên, không nên tự đặt ra quy tắc như tăng X% là ung thư hoặc giảm X% là khỏi bệnh nếu không có cơ sở áp dụng cho marker và tình huống cụ thể.

Trao đổi về bước đánh giá tiếp theo

Không có một pathway cố định cho mọi marker bất thường.

Tùy trường hợp, bác sĩ có thể xem lại lý do xét nghiệm, khám, so sánh kết quả cũ, cân nhắc lặp lại marker hoặc chỉ định thêm hình ảnh, nội soi hay xét nghiệm khác.

Một số marker có pathway riêng.

Ở người thuộc nhóm nguy cơ HCC đang được surveillance, AASLD khuyến nghị đánh giá bằng CT đa pha hoặc MRI đa pha khi AFP ≥20 ng/mL hoặc tăng dần, trong bối cảnh pathway surveillance tương ứng. Ngưỡng này không có nghĩa AFP ≥20 ng/mL tự chẩn đoán HCC.

Vì vậy, không thể chuyển từ marker cao sang một bước xử trí giống nhau cho mọi người.

Nếu đã có phiếu xét nghiệm, có thể mang đầy đủ kết quả, đơn vị, khoảng tham chiếu, các xét nghiệm trước và hồ sơ liên quan tới Trung tâm Y khoa NeoMedic để bác sĩ đánh giá trong đúng bối cảnh lâm sàng.

Thăm khám và tư vấn cùng bác sĩ về các bất thường xét nghiệm marker

FAQ về xét nghiệm marker ung thư

Xét nghiệm marker ung thư có phát hiện sớm ung thư không?

Không nên xem phát hiện sớm là lợi ích chung của mọi marker.

Các circulating tumor marker thông thường thường không đủ để trở thành một xét nghiệm máu chung nhằm phát hiện sớm mọi loại ung thư.

Một số bối cảnh riêng được guideline hỗ trợ, chẳng hạn PSA trong quyết định screening tuyến tiền liệt hoặc AFP kết hợp siêu âm để surveillance HCC ở nhóm nguy cơ phù hợp. Những trường hợp này phải được áp dụng đúng đối tượng và đúng mục tiêu.

Marker ung thư cao bao nhiêu thì là ung thư?

Không có một ngưỡng chung áp dụng cho mọi marker và mọi người bệnh.

Một kết quả vượt khoảng tham chiếu chỉ cho biết giá trị nằm ngoài phạm vi phòng xét nghiệm sử dụng; nó không tự cho biết nguyên nhân và không tự xác nhận ung thư.

Một số hướng dẫn có threshold hoặc xu hướng dùng để quyết định bước đánh giá tiếp theo trong nhóm nguy cơ cụ thể. Ví dụ, AFP ≥20 ng/mL hoặc AFP tăng dần có vai trò trong pathway surveillance HCC của AASLD. Đây là ngưỡng để kích hoạt đánh giá tiếp theo trong bối cảnh cụ thể, không phải ngưỡng tự chẩn đoán ung thư.

Xét nghiệm marker ung thư có cần nhịn ăn không?

Không có một quy tắc nhịn ăn chung áp dụng cho tất cả marker.

Cách chuẩn bị phụ thuộc xét nghiệm cụ thể và các xét nghiệm khác được thực hiện cùng lúc. Ngoài thức ăn, một số marker còn có những yếu tố gây ảnh hưởng khác.

Nên làm theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm thay vì tự áp dụng một thời gian nhịn ăn cố định cho mọi marker.

Xét nghiệm marker ung thư bao nhiêu tiền?

Không có một mức giá chung cho xét nghiệm marker ung thư vì đây không phải một xét nghiệm duy nhất.

Chi phí phụ thuộc marker được thực hiện, số lượng xét nghiệm, cơ sở xét nghiệm và các dịch vụ đi kèm. Nếu bác sĩ chỉ định xét nghiệm, nên xác định rõ marker cần làm trước khi tham khảo bảng giá của cơ sở thực hiện.

Không nên chọn thêm nhiều marker chỉ vì chúng nằm trong một gói xét nghiệm nếu chưa rõ mục tiêu lâm sàng.

Marker bình thường có loại trừ ung thư không?

Không. Không phải mọi khối u đều làm marker tăng, và không phải tất cả người mắc cùng loại ung thư đều có marker giống nhau.

Nếu đang có triệu chứng, tổn thương nghi ngờ hoặc chỉ định đánh giá khác, marker bình thường không phải lý do để tự bỏ các bước kiểm tra tiếp theo.

Marker bất thường có cần xét nghiệm lại không?

Có thể, nhưng không có lịch lặp lại chung cho mọi marker.

Quyết định phụ thuộc marker, lý do xét nghiệm, mức thay đổi, bệnh nền, triệu chứng, quá trình điều trị và các dữ liệu khác.

Ví dụ, AUA/SUO khuyến nghị lặp lại PSA mới tăng trong bối cảnh screening trước khi tiến hành secondary biomarker, imaging hoặc biopsy.

Điều đó không có nghĩa mọi marker bất thường đều nên tự xét nghiệm lại sau cùng một khoảng thời gian.

Có nên đổi phòng xét nghiệm khi marker bất thường?

Không nên đổi phòng xét nghiệm khi marker bất thường. Nếu cần kiểm tra lại hoặc theo dõi xu hướng, bác sĩ sẽ cân nhắc thời điểm và phương pháp phù hợp. Khi so sánh nhiều kết quả nối tiếp, khác biệt về phương pháp xét nghiệm và cách báo cáo giữa các phòng xét nghiệm cũng cần được lưu ý.

Xét nghiệm marker ung thư không đưa ra kết luận có bị ung thư hay không. Giá trị của xét nghiệm này phụ thuộc vào marker cụ thể, người được xét nghiệm và mục đích lâm sàng. Nếu kết quả xét nghiệm bất thường, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn marker nào, giá trị và khoảng tham chiếu là bao nhiêu và vì sao được chỉ định, kết quả thay đổi thế nào theo thời gian. Sau đó các kết quả được đặt cạnh triệu chứng, bệnh sử, khám và các dữ liệu liên quan để quyết định có cần đánh giá thêm hay không.

Để thực hiện xét nghiệm marker ung thư, được thăm khám và tư vấn chi tiết, hãy liên hệ ngay tới Trung tâm Y khoa NeoMedic bác sĩ xem xét trong bối cảnh sức khỏe cụ thể và tư vấn bước tiếp theo phù hợp.

Tài liệu tham khảo:

1. National Cancer Institute. Tumor Markers -  định nghĩa, ứng dụng lâm sàng và giới hạn của tumor marker.
2. National Cancer Institute. Tumor Marker Tests in Common Use - ứng dụng của AFP, CEA, CA 19-9, CA-125, CA 15-3/CA 27.29, PSA, CYFRA 21-1 và NSE.
3. Singal AG, Llovet JM, Yarchoan M, et al. AASLD Practice Guidance on prevention, diagnosis, and treatment of hepatocellular carcinoma. Hepatology. 2023;78(6):1922-1965. doi:10.1097/HEP.0000000000000466.
4. American Urological Association/Society of Urologic Oncology. Early Detection of Prostate Cancer: AUA/SUO Guideline. 2023.
5. U.S. Preventive Services Task Force. Ovarian Cancer: Screening. 2018.
6. Nahleh Z, et al. Breast Cancer Follow-Up and Surveillance After Primary Treatment: ASCO Guideline Update. Journal of Clinical Oncology. Published online July 16, 2026. doi:10.1200/JCO-26-01700.
7. Henry NL, Somerfield MR, Dayao Z, et al. Biomarkers for Systemic Therapy in Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Update. J Clin Oncol. 2022;40(27):3205-3221. doi:10.1200/JCO.22.01063.
8. MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine. Alpha Fetoprotein (AFP) Tumor Marker Test; CEA Blood Test; CA 19-9 Blood Test (Pancreatic Cancer); CA-125 Blood Test (Ovarian Cancer); Prostate-Specific Antigen (PSA) Test.