Giải phẫu bệnh là gì? Quy trình, kết quả và vai trò trong chẩn đoán

Khi được chỉ định sinh thiết hoặc nhận một phiếu kết quả có nhiều thuật ngữ chuyên môn, người bệnh thường muốn biết mẫu mô đã được kiểm tra như thế nào và kết quả thực sự nói lên điều gì. Giải phẫu bệnh là lĩnh vực đánh giá những thay đổi của mô và tế bào trong bệnh phẩm, qua đó cung cấp thông tin quan trọng cho quá trình chẩn đoán và quản lý bệnh.

Để tìm hiểu chi tiết về giải phẫu bệnh là gì, bệnh phẩm được xử lý ra sao, báo cáo thường gồm những phần nào, sinh thiết khác giải phẫu bệnh ở điểm nào và vai trò của mô bệnh học trong chẩn đoán ung thư,... hãy theo dõi trong bài viết dưới đây. 

Bài viết được kiểm duyệt bởi bác sĩ Nông Thị Thùy Linh, Bác sĩ tại Khoa Giải phẫu bệnh, Trung tâm Y khoa NeoMedic.

Giải phẫu bệnh là lĩnh vực trong đó bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá những thay đổi của mô và tế bào trong bệnh phẩm. Tùy bệnh cảnh, kết quả có thể hỗ trợ hoặc xác lập chẩn đoán, phân loại tổn thương và cung cấp thêm thông tin phục vụ quản lý, điều trị. Với nhiều bệnh ung thư, đánh giá mô bệnh học giữ vai trò trung tâm trong quá trình xác định chẩn đoán.

Giải phẫu bệnh là gì?

Giải phẫu bệnh có thể hiểu đơn giản là quá trình đánh giá bệnh phẩm nhằm nhận diện những thay đổi liên quan đến bệnh. Người diễn giải chuyên môn là bác sĩ giải phẫu bệnh, được đào tạo để đánh giá tế bào, mô và các đặc điểm bệnh lý trên bệnh phẩm.

Bệnh phẩm có thể được lấy qua sinh thiết, phẫu thuật hoặc những phương pháp lấy mẫu phù hợp khác. Sau khi tiếp nhận, mẫu được xử lý theo quy trình tương ứng với loại bệnh phẩm trước khi bác sĩ đánh giá và lập báo cáo.

Với bệnh phẩm mô, bác sĩ thường quan sát cấu trúc mô và đặc điểm tế bào dưới kính hiển vi. Khi cần thêm thông tin, các kỹ thuật bổ sung như nhuộm đặc biệt, hóa mô miễn dịch (IHC), xét nghiệm biomarker hoặc xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng.

Giải phẫu bệnh có thể được thực hiện nhằm:

• Các đặc điểm của mô và tế bào cung cấp dữ liệu hỗ trợ hoặc xác lập chẩn đoán của bác sĩ.
• Tùy trường hợp, kết quả có thể giúp phân biệt và định hướng bản chất của tổn thương.
• Đặc điểm hình thái, và trong một số trường hợp là đặc điểm miễn dịch hoặc phân tử, có thể được sử dụng trong quá trình phân loại.
• Kết quả bệnh học được kết hợp với thông tin lâm sàng và các xét nghiệm khác để hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch quản lý phù hợp.
• Khi có chỉ định, IHC, biomarker hoặc xét nghiệm phân tử có thể được thực hiện để giải đáp những câu hỏi chẩn đoán hoặc điều trị cụ thể.

Vì vậy, giải phẫu bệnh không chỉ là xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán ung thư mà còn được sử dụng để đánh giá nhiều loại tổn thương và bệnh lý khác nhau.

Giải phẫu bệnh là quá trình đánh giá bệnh phẩm nhằm nhận diện những thay đổi liên quan đến bệnh

Quy trình giải phẫu bệnh

Sau khi một mẫu mô được lấy khỏi cơ thể, người bệnh thường chỉ nhìn thấy hai thời điểm: lúc lấy mẫu và lúc nhận kết quả. Ở giữa là nhiều bước xử lý nhằm tạo ra tiêu bản phù hợp để bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá.

Quy trình cụ thể phụ thuộc loại bệnh phẩm, mục đích xét nghiệm và yêu cầu chuyên môn của từng trường hợp. Với nhiều bệnh phẩm mô thường quy, hành trình từ mẫu mô đến báo cáo có thể gồm các bước sau:

1. Tiếp nhận bệnh phẩm

Bệnh phẩm được tiếp nhận cùng những thông tin cần thiết để nhận diện mẫu, vị trí lấy mẫu và bối cảnh liên quan. Đây là bước quan trọng vì kết quả bệnh học phải được diễn giải đúng với bệnh phẩm thực tế được gửi đến.

Một người bệnh có thể có nhiều mẫu từ các vị trí khác nhau. Vì vậy, thông tin về nguồn gốc và vị trí bệnh phẩm cần được lưu ý khi đọc kết quả.

Tiếp nhận mẫu bệnh phẩm

2. Cố định bệnh phẩm

Nhiều mẫu mô được cố định, thường bằng formalin, nhằm bảo tồn cấu trúc mô để phục vụ quá trình xử lý và đánh giá tiếp theo.

Không phải tất cả bệnh phẩm đều được xử lý giống nhau. Loại mẫu và mục đích xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến cách bảo quản, cố định hoặc chuẩn bị bệnh phẩm.

3. Xử lý mô và đúc paraffin

Sau khi cố định, với nhiều bệnh phẩm mô thường quy, mẫu được xử lý và đặt trong khối paraffin. Khối này giúp mô đủ chắc để có thể cắt thành những lát rất mỏng phục vụ quan sát dưới kính hiển vi.

Nếu người bệnh nghe đến thuật ngữ khối paraffin khi xin hội chẩn hoặc đọc lại kết quả, đây là một dạng vật liệu bệnh phẩm đã qua xử lý và có thể được sử dụng trong những quy trình đánh giá tiếp theo phù hợp.

4. Cắt mô và chuẩn bị lam kính

Từ khối mô, kỹ thuật viên tạo những lát mô mỏng rồi đặt lên lam kính. Sau khi được chuẩn bị và nhuộm thích hợp, đây là tiêu bản để bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát dưới kính hiển vi.

5. Nhuộm mô

Mô được nhuộm để các thành phần tế bào và cấu trúc mô trở nên dễ phân biệt hơn dưới kính hiển vi.

Hematoxylin và eosin, thường viết tắt là H&E, là kỹ thuật nhuộm mô học thường quy quan trọng. Tùy câu hỏi chẩn đoán, bác sĩ có thể cần thêm các kỹ thuật nhuộm hoặc xét nghiệm khác.

6. Đánh giá dưới kính hiển vi

Bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá cấu trúc mô, hình thái tế bào và các đặc điểm liên quan đến tổn thương.

Đây không đơn thuần là bước đánh giá sự xuất hiện của tế bào lạ. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể phải tổng hợp nhiều đặc điểm hình thái, thông tin bệnh phẩm, dữ liệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm bổ sung trước khi đi đến kết luận.

Đánh giá cấu trúc mô, hình thái tế bào dưới kính hiển vi

7. Lập báo cáo giải phẫu bệnh

Sau khi đánh giá bệnh phẩm, bác sĩ tổng hợp các phát hiện và đưa ra chẩn đoán bệnh học trong báo cáo.

Báo cáo có thể gồm thông tin về bệnh phẩm, mô tả đại thể, mô tả vi thể, chẩn đoán và những nhận xét hoặc kết quả bổ sung tùy trường hợp.

8. Thực hiện xét nghiệm bổ sung khi phù hợp

Không phải bệnh phẩm nào cũng kết thúc quá trình đánh giá sau tiêu bản H&E. Khi hình thái chưa cung cấp đủ thông tin hoặc cần làm rõ một đặc điểm cụ thể, bác sĩ có thể sử dụng thêm nhuộm đặc biệt, hóa mô miễn dịch, xét nghiệm biomarker, xét nghiệm phân tử hoặc các kỹ thuật phù hợp khác.

Các xét nghiệm bổ sung không phải là bước bắt buộc đối với mọi bệnh phẩm. Việc sử dụng phụ thuộc câu hỏi chuyên môn của từng trường hợp.

Các thành phần thường gặp trong báo cáo giải phẫu bệnh

Báo cáo giải phẫu bệnh không nhất thiết có cùng một bố cục tại mọi cơ sở hoặc với mọi loại bệnh phẩm. Tuy nhiên, báo cáo thường có thể chứa thông tin về nguồn bệnh phẩm, mô tả đại thể, mô tả vi thể, chẩn đoán và các xét nghiệm bổ sung.

Khi đọc kết quả, người bệnh không nên lấy riêng một từ trong phần mô tả để tự suy ra chẩn đoán. Ý nghĩa của báo cáo nằm ở sự tổng hợp các phát hiện, trong đó phần Chẩn đoán/Final Diagnosis cần được đặc biệt chú ý.

Nên đọc phiếu giải phẫu bệnh từ đâu? Khi nhận kết quả, bạn nên bắt đầu theo thứ tự: final diagnosis, vị trí và loại bệnh phẩm, các thông tin như grade, margin hoặc biomarker nếu có. Sau đó đến addendum/ xét nghiệm đang chờ và trao đổi với bác sĩ điều trị để đặt kết quả trong bối cảnh lâm sàng. Không nên dùng riêng một thuật ngữ trong phần mô tả vi thể hoặc một kết quả “dương tính/âm tính” để tự kết luận bệnh.

Thành phần thường gặp trong báo cáo giải phẫu bệnh

Thông tin bệnh phẩm và mô tả đại thể

Phần thông tin bệnh phẩm giúp xác định mẫu đang được đánh giá là gì và được lấy từ vị trí nào.

Tùy loại báo cáo, thông tin có thể bao gồm:

• Vị trí lấy bệnh phẩm
• Loại bệnh phẩm hoặc phương pháp lấy mẫu
• Số lượng mẫu
• Kích thước hoặc những đặc điểm quan sát bằng mắt thường
• Cách bệnh phẩm được định hướng, đánh dấu hoặc xử lý khi có liên quan

Mô tả đại thể (gross description) ghi nhận đặc điểm bệnh phẩm có thể quan sát bằng mắt thường và quá trình lựa chọn, xử lý mô để đánh giá.

Phần này có giá trị chuyên môn nhưng không nên được dùng riêng để tự kết luận một tổn thương là lành tính hay ác tính. Màu sắc, kích thước, độ chắc hoặc hình dạng của bệnh phẩm không đồng nghĩa với chẩn đoán cuối cùng.

Mô tả vi thể

Mô tả vi thể (microscopic description) phản ánh những đặc điểm của mô và tế bào được quan sát dưới kính hiển vi.

Tùy bệnh phẩm, bác sĩ có thể mô tả:

• Kiến trúc và cấu trúc mô
• Hình thái tế bào
• Mối liên quan giữa tổn thương và mô xung quanh
• Những đặc điểm hỗ trợ phân loại tổn thương
• Các phát hiện khác có ý nghĩa với trường hợp đang đánh giá

Không phải mọi báo cáo đều có một mục Microscopic Description riêng biệt. Cách trình bày phụ thuộc hệ thống báo cáo và loại bệnh phẩm.

Chẩn đoán (Final Diagnosis)

Final Diagnosis là phần quan trọng mà người bệnh nên ưu tiên khi trao đổi với bác sĩ về báo cáo giải phẫu bệnh.

Đây là phần bác sĩ giải phẫu bệnh tổng hợp các phát hiện từ quá trình đánh giá bệnh phẩm và thông tin liên quan để đưa ra kết luận bệnh học.

Tùy trường hợp, phần chẩn đoán có thể cung cấp:

• Bản chất hoặc loại tổn thương
• Loại khối u nếu xác định được
• Độ mô học (grade) trong những trường hợp phù hợp
• Tình trạng diện cắt trên bệnh phẩm phẫu thuật khi cần đánh giá
• Tình trạng hạch nếu có bệnh phẩm hạch phù hợp
• Những đặc điểm bệnh học khác có liên quan

Final Diagnosis vẫn cần được hiểu trong đúng bối cảnh. Bác sĩ điều trị cần biết mẫu được lấy từ đâu, bằng phương pháp nào, biểu hiện lâm sàng ra sao và các kết quả hình ảnh hoặc xét nghiệm liên quan như thế nào.

Xét nghiệm bổ sung

Một số báo cáo có thể chứa kết quả xét nghiệm bổ sung hoặc có phần addendum/bổ sung được phát hành sau báo cáo ban đầu.

Các kỹ thuật thường gặp có thể gồm:

• Nhuộm đặc biệt: Làm rõ những cấu trúc hoặc thành phần nhất định trong mô tùy câu hỏi chẩn đoán.
• Hóa mô miễn dịch (IHC): Sử dụng kháng thể để phát hiện các kháng nguyên/protein cụ thể trong bệnh phẩm.
• Biomarker: Một số dấu ấn có thể cung cấp thông tin phục vụ chẩn đoán, phân loại hoặc lựa chọn điều trị tùy loại bệnh.
• Xét nghiệm phân tử: Có thể khảo sát những gene, protein hoặc biến đổi phân tử nhất định khi có chỉ định phù hợp.

Một kết quả IHC dương tính không đồng nghĩa đơn giản với dương tính với ung thư. Ý nghĩa phụ thuộc dấu ấn được xét nghiệm, mẫu được đánh giá và câu hỏi chuyên môn mà xét nghiệm nhằm giải đáp.

Phân biệt giải phẫu bệnh và sinh thiết

Sinh thiết và giải phẫu bệnh có mối liên hệ chặt chẽ nhưng không đồng nghĩa.

Nói đơn giản, sinh thiết chủ yếu đề cập đến quá trình lấy bệnh phẩm, còn giải phẫu bệnh đề cập đến quá trình chuyên môn đánh giá bệnh phẩm sau khi mẫu phù hợp đã được lấy.

Trong chẩn đoán ung thư, ở phần lớn trường hợp bác sĩ cần sinh thiết để xác định bệnh. Mẫu sau đó được bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá dưới kính hiển vi và có thể được thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết.

Phân biệt mô bệnh học và tế bào học

Mô bệnh học và tế bào học đều liên quan đến việc đánh giá những thay đổi bệnh lý nhưng khác nhau về đối tượng quan sát và loại bệnh phẩm.

• Mô bệnh học (histopathology) tập trung vào mô. Bác sĩ không chỉ đánh giá hình thái từng tế bào mà còn có thể quan sát cách các tế bào sắp xếp và mối quan hệ của chúng với cấu trúc mô xung quanh.
• Tế bào học (cytology/cytopathology) tập trung chủ yếu vào tế bào. Bệnh phẩm có thể đến từ dịch cơ thể, phết, chải hoặc chọc hút tùy tình huống lâm sàng.

Vai trò của giải phẫu bệnh trong chẩn đoán

Giải phẫu bệnh cung cấp thông tin về những thay đổi xảy ra ở cấp độ mô và tế bào. Thông tin này giúp bác sĩ nhận diện bệnh, phân loại tổn thương và, trong nhiều trường hợp, xác định những đặc điểm liên quan đến quản lý hoặc điều trị.

Giá trị cụ thể của kết quả phụ thuộc vào loại bệnh, chất lượng và tính đại diện của bệnh phẩm, cũng như thông tin lâm sàng và xét nghiệm đi kèm.

Xác định bản chất và phân loại tổn thương

Thông qua đánh giá bệnh phẩm, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể nhận diện các đặc điểm hình thái và cung cấp thông tin giúp xác định bản chất của tổn thương.

Tùy trường hợp, quá trình này có thể giúp:

• Nhận diện các thay đổi bệnh lý trong mô hoặc tế bào
• Phân loại tổn thương khi có đủ cơ sở
• Xác định loại bệnh hoặc loại khối u
• Phân biệt những chẩn đoán có hình ảnh gần giống nhau bằng xét nghiệm bổ sung khi cần
• Cung cấp thông tin giúp bác sĩ quyết định bước đánh giá tiếp theo

Không phải bệnh phẩm nào cũng cho phép đưa ra kết luận xác định ngay từ lần đánh giá đầu tiên. Nếu mẫu quá ít, không đại diện cho tổn thương hoặc hình thái chưa đủ đặc hiệu, bác sĩ có thể cần thêm xét nghiệm, thêm bệnh phẩm hoặc hội chẩn trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.

Vai trò trong chẩn đoán ung thư

Giải phẫu bệnh có vai trò đặc biệt quan trọng trong ung thư học. Với nhiều loại ung thư, mô bệnh học giữ vai trò trung tâm trong việc xác lập và phân loại chẩn đoán.

Trong phần lớn trường hợp nghi ngờ ung thư, bác sĩ cần lấy mẫu qua sinh thiết để xác định bệnh. Bác sĩ giải phẫu bệnh sau đó đánh giá mẫu dưới kính hiển vi và có thể thực hiện thêm các xét nghiệm trên tế bào hoặc mô.

Tùy bệnh phẩm và loại ung thư, kết quả bệnh học có thể cung cấp thông tin về:

• Có hay không những đặc điểm của tổn thương ác tính trong bệnh phẩm được đánh giá
• Loại ung thư hoặc loại mô học khi có đủ cơ sở
• Độ mô học trong những ung thư có hệ thống grading phù hợp
• Tình trạng hạch hoặc diện cắt trên các bệnh phẩm thích hợp
• Một số biomarker hoặc đặc điểm phân tử liên quan đến phân loại hay điều trị

WHO Classification of Tumours là hệ thống tham chiếu quốc tế về phân loại khối u, kết hợp các tiêu chí bệnh học và ngày càng tích hợp thêm thông tin phân tử cùng những dữ liệu chuyên ngành có liên quan.

Vai trò quan trọng của giải phẫu bệnh không có nghĩa phương pháp này phát hiện mọi ung thư hoặc chính xác 100%.

Kết quả luôn liên quan đến bệnh phẩm thực tế được lấy. Trong một số tình huống, mẫu có thể không đủ hoặc không đại diện đầy đủ cho tổn thương. Chẩn đoán và đánh giá bệnh còn có thể cần kết hợp khám lâm sàng, hình ảnh học, xét nghiệm và các nguồn thông tin khác.

Hỗ trợ xác lập và chẩn đoán, phân loại ung thư

Thông tin hỗ trợ lập kế hoạch điều trị

Sau khi xác định bản chất bệnh, báo cáo giải phẫu bệnh còn có thể cung cấp những đặc điểm giúp đội ngũ điều trị hiểu rõ hơn về tổn thương.

Tùy loại bệnh và bệnh phẩm, các thông tin này có thể gồm:

• Loại khối u (type): Cho biết khối u thuộc nhóm hoặc loại bệnh học nào.
• Độ mô học (grade): Phản ánh đặc điểm hình thái và mức độ biệt hóa theo hệ thống áp dụng cho loại ung thư tương ứng.
• Diện cắt (margin): Có thể được đánh giá trên một số bệnh phẩm phẫu thuật để xác định có thấy tế bào ung thư tại bờ mô được đánh giá hay không.
• Hóa mô miễn dịch và biomarker: Có thể hỗ trợ phân loại hoặc cung cấp thông tin liên quan đến lựa chọn điều trị trong những bệnh cụ thể.
• Xét nghiệm phân tử: Trong những trường hợp phù hợp, thông tin phân tử có thể hỗ trợ phân loại, chẩn đoán hoặc lựa chọn điều trị.

Không phải mọi báo cáo đều có tất cả những thông tin trên. Một bệnh phẩm nhỏ lấy để chẩn đoán và một bệnh phẩm phẫu thuật lớn có thể trả lời những câu hỏi bệnh học khác nhau.

Cách hiểu kết quả giải phẫu bệnh

Khi cầm phiếu giải phẫu bệnh, một sai lầm thường gặp là tập trung vào một thuật ngữ riêng lẻ rồi cố gắng suy ra toàn bộ chẩn đoán, giai đoạn hoặc tiên lượng.

Thay vào đó, kết quả nên được đặt trong bối cảnh của:

• Loại bệnh phẩm
• Vị trí lấy mẫu
• Phương pháp lấy mẫu
• Final Diagnosis
• Thông tin lâm sàng
• Hình ảnh học và các xét nghiệm liên quan
• Xét nghiệm bổ sung nếu có

Loại tổn thương hoặc loại khối u

Kết quả bệnh học có thể xác định hoặc cung cấp thông tin giúp phân loại tổn thương. Trong ung thư, xác định đúng loại khối u có ý nghĩa vì những ung thư có vị trí hoặc hình ảnh tương tự không nhất thiết là cùng một bệnh.

Phân loại hiện đại cũng không phải lúc nào chỉ dựa vào hình dạng tế bào. Với một số khối u, đặc điểm miễn dịch hoặc phân tử có thể góp phần vào quá trình phân loại.

Nếu Final Diagnosis chứa một tên bệnh dài hoặc nhiều thuật ngữ chuyên môn, người bệnh nên hỏi bác sĩ tên chẩn đoán đầy đủ là gì và thông tin nào trong báo cáo có ý nghĩa trực tiếp đối với bước xử trí tiếp theo.

Độ mô học (grade)

Grade mô tả mức độ các tế bào ung thư trông giống hoặc khác tế bào bình thường dưới kính hiển vi theo hệ thống áp dụng cho từng loại ung thư.

Hệ thống và cách diễn giải grade không hoàn toàn giống nhau giữa mọi loại ung thư. Do đó, không nên tự áp dụng ý nghĩa grade của bệnh này cho bệnh khác.

Grade không phải Stage. Grade liên quan đến đặc điểm hình thái/biệt hóa của khối u. Stage hay giai đoạn bệnh mô tả phạm vi của ung thư và có thể cần thông tin từ nhiều nguồn khác ngoài bệnh phẩm.

Vì vậy, Grade 3 không có nghĩa là ung thư giai đoạn 3. Grade và stage trả lời hai câu hỏi khác nhau.

Phân độ mô học của khối u

Diện cắt (margin)

Margin hay diện cắt thường được đề cập khi bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá bờ của mô đã được phẫu thuật lấy ra.

Theo cách hiểu cơ bản:

• Diện cắt âm tính/negative margin: Không thấy tế bào ung thư tại bờ mô được đánh giá.
• Diện cắt dương tính/positive margin: Có tế bào ung thư tại bờ mô được đánh giá.

Ý nghĩa thực tế của margin còn phụ thuộc loại phẫu thuật, loại ung thư, vị trí và các yếu tố liên quan khác.

Đặc biệt, diện cắt âm tính không đồng nghĩa người bệnh chắc chắn đã khỏi ung thư hoặc không còn bất kỳ tế bào ung thư nào trong cơ thể. Margin mô tả tình trạng tại bờ của bệnh phẩm cụ thể được đánh giá, không phải một tuyên bố về toàn bộ cơ thể.

Nếu báo cáo ghi diện cắt dương tính, bước xử trí tiếp theo cần được xác định dựa trên toàn bộ bệnh cảnh thay vì chỉ một dòng trong báo cáo.

Hóa mô miễn dịch (IHC) và biomarker

Hóa mô miễn dịch là kỹ thuật sử dụng kháng thể để phát hiện các kháng nguyên/protein cụ thể trong mẫu mô.

Tùy câu hỏi chuyên môn, IHC có thể hỗ trợ phân loại khối u, phân biệt giữa một số chẩn đoán, làm rõ nguồn gốc tổn thương hoặc đánh giá một số biomarker.

Không nên đọc từ positive/dương tính trong kết quả IHC như đồng nghĩa với bị ung thư.

Về nguyên tắc, dương tính trong IHC thường cho biết dấu ấn đang được khảo sát được phát hiện theo tiêu chí của xét nghiệm. Ý nghĩa chẩn đoán phụ thuộc loại marker, kiểu biểu hiện, hình thái bệnh học và bối cảnh của trường hợp.

Một phiếu không có IHC cũng không có nghĩa quá trình đánh giá bị thiếu. Không phải tất cả bệnh phẩm đều cần hóa mô miễn dịch.

Xét nghiệm phân tử

Xét nghiệm phân tử có thể khảo sát một số gene, protein hoặc các phân tử/biến đổi liên quan đến bệnh.

Trong ung thư, tùy trường hợp, xét nghiệm phân tử có thể cung cấp thông tin hỗ trợ:

• Chẩn đoán một số loại bệnh
• Phân loại hoặc phân nhóm khối u
• Xác định một số biomarker
• Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với đặc điểm phân tử trong những tình huống được chỉ định

Không phải mọi người bệnh ung thư đều cần sequencing hoặc cùng một xét nghiệm phân tử. Quyết định xét nghiệm gì phụ thuộc loại ung thư, mục đích xét nghiệm, bệnh phẩm hiện có và câu hỏi lâm sàng cần giải quyết.

Xét nghiệm phân tử

Kết quả chưa kết luận hoặc đang chờ bổ sung

Không phải mọi báo cáo giải phẫu bệnh đều đưa ra câu trả lời xác định ngay lập tức.

Kết quả có thể chưa kết luận khi bệnh phẩm hoặc các phát hiện hiện có chưa đủ để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chắc chắn. Trong những tình huống phù hợp, bước tiếp theo có thể gồm:

• Làm thêm các kỹ thuật nhuộm
• Thực hiện IHC hoặc xét nghiệm bổ sung
• Chờ kết quả phân tử
• Đánh giá thêm bệnh phẩm
• Lấy thêm mẫu nếu cần
• Hội chẩn với bác sĩ giải phẫu bệnh khác

Đôi khi báo cáo ban đầu đã đưa ra một phần kết luận, sau đó có addendum/báo cáo bổ sung khi những xét nghiệm tiếp theo hoàn tất.

Khi thấy các từ như pending, additional studies hoặc nội dung cho biết đang chờ xét nghiệm bổ sung, người bệnh nên hỏi bác sĩ liệu báo cáo hiện tại đã phải kết quả cuối cùng hay chưa.

Đọc lại và hội chẩn tiêu bản

Trong những trường hợp phù hợp, người bệnh có thể trao đổi với bác sĩ về việc xin second pathology opinion, tức ý kiến bệnh học thứ hai hoặc đọc lại/hội chẩn tiêu bản.

Khi đánh giá lại, cơ sở tiếp nhận có thể cần:

• Báo cáo giải phẫu bệnh trước đó
• Lam kính
• Khối paraffin hoặc vật liệu bệnh phẩm phù hợp
• Kết quả IHC/xét nghiệm đã thực hiện
• Thông tin lâm sàng liên quan

Yêu cầu cụ thể phụ thuộc quy trình của cơ sở gửi và cơ sở nhận mẫu.

Hội chẩn không có nghĩa kết quả ban đầu chắc chắn sai. Đây là phương án có thể được cân nhắc khi cần thêm ý kiến chuyên môn, đặc biệt trong những trường hợp phức tạp hoặc khi kết quả bệnh học có ảnh hưởng lớn đến quyết định điều trị.

Câu hỏi thường gặp về giải phẫu bệnh

Giải phẫu bệnh có phải là sinh thiết không?

Không hoàn toàn. Sinh thiết chủ yếu là quá trình lấy bệnh phẩm, trong khi giải phẫu bệnh là quá trình chuyên môn đánh giá bệnh phẩm. Mẫu thu được qua sinh thiết có thể được xử lý, quan sát dưới kính hiển vi và làm thêm xét nghiệm khi cần trước khi bác sĩ giải phẫu bệnh lập báo cáo.

Kết quả giải phẫu bệnh âm tính có loại trừ hoàn toàn ung thư không?

Không nên hiểu kết quả âm tính theo nghĩa tuyệt đối. Ý nghĩa phụ thuộc loại bệnh phẩm, vị trí lấy mẫu và khả năng mẫu đại diện cho tổn thương. Nếu kết quả không phù hợp với nghi ngờ lâm sàng hoặc bệnh phẩm chưa đủ, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá thêm hoặc lấy thêm mẫu.

Không loại trừ hoàn toàn ung thư nếu kết quả giải phẫu âm tính

Giải phẫu bệnh có chính xác 100% không?

Không nên mô tả bất kỳ kết quả giải phẫu bệnh nào bằng khái niệm chính xác 100%. Khả năng đưa ra chẩn đoán phụ thuộc nhiều yếu tố như loại bệnh, chất lượng và tính đại diện của bệnh phẩm, cách xử lý mẫu, đặc điểm hình thái, xét nghiệm bổ sung và mức độ phức tạp của trường hợp.

Bao lâu có kết quả giải phẫu bệnh?

Không có một khoảng thời gian cố định phù hợp với mọi bệnh phẩm. Thời gian trả kết quả có thể thay đổi theo loại mẫu, quy trình của cơ sở, độ phức tạp của trường hợp và việc có cần IHC, xét nghiệm phân tử hoặc hội chẩn hay không. Người bệnh nên hỏi trực tiếp cơ sở thực hiện về thời gian dự kiến của mẫu cụ thể.

Grade 3 có phải ung thư giai đoạn 3 không?

Không. Grade và stage là hai khái niệm khác nhau. Grade mô tả đặc điểm hình thái/biệt hóa của tế bào u theo hệ thống của từng loại ung thư. Stage mô tả phạm vi bệnh và thường được xác định từ nhiều nguồn thông tin. Vì vậy, Grade 3 không đồng nghĩa Stage 3.

Tại sao cần làm thêm hóa mô miễn dịch?

Hóa mô miễn dịch có thể được chỉ định khi bác sĩ cần thêm thông tin để phân loại tổn thương, phân biệt giữa các chẩn đoán, xác định nguồn gốc khối u hoặc đánh giá một biomarker trong trường hợp phù hợp. Không phải mọi bệnh phẩm đều cần IHC, và số lượng marker cần làm cũng phụ thuộc từng câu hỏi chẩn đoán.

Có thể xin đọc lại hoặc hội chẩn kết quả giải phẫu bệnh không?

Có thể trao đổi với bác sĩ điều trị về việc xin ý kiến bệnh học thứ hai khi phù hợp. Quá trình đánh giá lại có thể cần báo cáo cũ, lam kính, khối paraffin hoặc những tài liệu liên quan. Người bệnh nên hỏi cơ sở đang lưu bệnh phẩm và nơi dự kiến hội chẩn về thủ tục cụ thể.

Trao đổi với bác sĩ về kết quả giải phẫu bệnh

Nếu đang có phiếu giải phẫu bệnh, bạn có thể mang theo toàn bộ báo cáo và các hồ sơ liên quan khi thăm khám tại Trung tâm Y khoa NeoMedic để trao đổi với bác sĩ về tình trạng sức khỏe của mình.

Một số nội dung nên hỏi rõ trong buổi khám gồm:

• Final Diagnosis của bệnh phẩm là gì?
• Kết quả này có phù hợp với vị trí và loại bệnh phẩm đã lấy không?
• Grade, margin hoặc biomarker trên phiếu có ý nghĩa gì trong trường hợp cụ thể?
• Báo cáo đã hoàn tất hay còn xét nghiệm đang chờ?
• Có cần đánh giá thêm, xét nghiệm bổ sung hoặc hội chẩn hay không?

Giải phẫu bệnh đánh giá những thay đổi của mô và tế bào trong bệnh phẩm, từ đó cung cấp thông tin quan trọng cho chẩn đoán và quản lý bệnh. Sinh thiết và giải phẫu bệnh có liên quan nhưng không đồng nghĩa: sinh thiết tạo ra bệnh phẩm, còn giải phẫu bệnh tập trung vào đánh giá bệnh phẩm đó.

Nếu còn băn khoăn giải phẫu bệnh là gì, các bước thực hiện và đọc kết quả sao cho đúng, hãy liên hệ với Trung tâm Y khoa NeoMedic để được thăm khám cùng các bác sĩ chuyên khoa, chỉ định thực hiện và giải thích rõ kết quả, tránh tự ý suy luận.

Bài viết nhằm cung cấp thông tin giáo dục sức khỏe, không thay thế chẩn đoán, tư vấn hoặc chỉ định điều trị cá nhân từ bác sĩ. Không nên sử dụng một từ, một dòng hoặc một kết quả xét nghiệm riêng lẻ trên phiếu giải phẫu bệnh để tự kết luận chẩn đoán, giai đoạn hoặc tiên lượng. Nếu Final Diagnosis chưa rõ, kết quả chưa hoàn tất hoặc có thuật ngữ bạn chưa hiểu, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị.

Tài liệu tham khảo

1. National Cancer Institute (NCI). Pathology Reports. https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/pathology-reports-fact-sheet
2. National Cancer Institute (NCI). Tests and Procedures Used to Diagnose Cancer. https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis
3. National Cancer Institute (NCI). Tumor Grade. https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-grade
4. National Cancer Institute (NCI). Definition of Immunohistochemistry. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/immunohistochemistry
5. National Cancer Institute (NCI). Definition of Molecular Testing. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/molecular-testing
6. International Agency for Research on Cancer (IARC/WHO). WHO Classification of Tumours. https://publications.iarc.who.int/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours
7. IAC-IARC-WHO. WHO Reporting Systems for Cytopathology. https://publications.iarc.who.int/Book-And-Report-Series/Iac-Iarc-Who-Cytopathology-Reporting-Systems
8. National Cancer Institute, SEER Training. Pathological Examinations. https://training.seer.cancer.gov/abstracting/procedures/pathological/
9. American Cancer Society. Understanding Your Pathology Report. https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/pathology-reports.html