Mục đích của xét nghiệm gen BRCA và đối tượng nên thực hiện

Xét nghiệm gen BRCA giúp phát hiện các biến thể trong gen BRCA1 và BRCA2, đặc biệt là những biến thể gây bệnh có liên quan đến nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác.

Xét nghiệm được sử dụng để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, hỗ trợ lập kế hoạch theo dõi và cung cấp thông tin điều trị ở một số bệnh nhân. Những người có tiền sử gia đình gợi ý ung thư di truyền hoặc đã mắc một số loại ung thư có thể được cân nhắc xét nghiệm theo tư vấn chuyên môn.

Không phải ai cũng cần xét nghiệm BRCA. Kết quả dương tính không đồng nghĩa chắc chắn mắc ung thư, còn kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ. Bài viết được tham vấn y khoa bởi bác sĩ CKI Cao Thị Anh Vân, Trưởng phòng Xét nghiệm Trung tâm Y khoa NeoMedic sẽ giúp bạn hiểu đúng mục đích, đối tượng và ý nghĩa kết quả sẽ giúp người xét nghiệm đưa ra quyết định phù hợp.

Tổng quan về xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm di truyền nhằm xác định những thay đổi trong hai gen BRCA1 và BRCA2.

Các gen này tham gia vào quá trình sửa chữa DNA bị tổn thương, góp phần duy trì sự ổn định của vật chất di truyền trong tế bào.

Biến thể gây bệnh có thể ảnh hưởng đến chức năng sửa chữa DNA, từ đó làm gia tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư.

Những biến thể gây bệnh dòng mầm ở BRCA1 và BRCA2 có liên quan rõ rệt đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - HBOC) [R01].

Xét nghiệm gen BRCA giúp phát hiện biến thể trong gen BRCA1 và BRCA2

Vai trò của gen BRCA1 và BRCA2

BRCA1 và BRCA2 tạo ra các protein tham gia sửa chữa tổn thương DNA.

Khi những protein này hoạt động bình thường, chúng góp phần duy trì tính ổn định của vật chất di truyền. Nếu một trong hai gen mang biến thể gây bệnh làm ảnh hưởng đến chức năng protein, tế bào có thể tích lũy thêm các thay đổi di truyền bất thường theo thời gian.

Quá trình này có thể làm tăng nguy cơ ung thư, nhưng không có nghĩa tất cả người mang biến thể BRCA gây bệnh đều sẽ mắc bệnh.

Các nhóm biến thể được phát hiện

Không phải mọi thay đổi trong gen BRCA đều gây bệnh.

Kết quả xét nghiệm thường sử dụng những thuật ngữ phân loại sau:

• Pathogenic: Biến thể gây bệnh.
• Likely pathogenic: Biến thể có khả năng gây bệnh.
• Variant of Uncertain Significance (VUS): Biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng.
• Benign / Likely benign: Biến thể lành tính hoặc có khả năng lành tính.

Mỗi nhóm có ý nghĩa lâm sàng khác nhau. Phát hiện một thay đổi trong BRCA không tự động có nghĩa người đó có nguy cơ ung thư cao.

Bác sĩ cần xem xét phân loại biến thể, phạm vi kỹ thuật xét nghiệm, tiền sử gia đình và tình trạng sức khỏe cá nhân khi giải thích kết quả.

Các loại xét nghiệm gen BRCA phổ biến

Xét nghiệm gen BRCA có thể được thực hiện bằng những phương pháp khác nhau, tùy mục tiêu đánh giá nguy cơ di truyền hay hỗ trợ điều trị ung thư.

Xét nghiệm BRCA dòng mầm và xét nghiệm trên mô u

• Xét nghiệm BRCA dòng mầm (Germline BRCA) tìm những biến thể thuộc bộ gen di truyền của người được xét nghiệm. Kết quả có thể giúp đánh giá nguy cơ ung thư di truyền và cung cấp thông tin cho người thân.
• Xét nghiệm BRCA trên mô u (Tumor BRCA) khảo sát những biến thể hiện diện trong tế bào khối u, nhằm hỗ trợ xác định đặc điểm phân tử của bệnh.

Biến thể được phát hiện trong mô u có thể chỉ xuất hiện ở khối u hoặc là biến thể dòng mầm cũng hiện diện trong khối u. Khi cần làm rõ ý nghĩa di truyền, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm dòng mầm bổ sung.

Xét nghiệm BRCA dòng mầm hoặc trên mô u

Xét nghiệm BRCA1/BRCA2 và panel đa gen

Xét nghiệm BRCA-only tập trung vào hai gen BRCA1 và BRCA2.

Trong khi đó, panel đa gen khảo sát thêm những gen khác có thể liên quan đến nguy cơ ung thư di truyền.

Việc lựa chọn phụ thuộc vào loại ung thư, tiền sử cá nhân và gia đình, mục tiêu xét nghiệm và phạm vi kỹ thuật.

Trước khi thực hiện, nên hỏi cơ sở xét nghiệm về:

• Những gen được khảo sát và khả năng phát hiện mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn.
• Giới hạn kỹ thuật của phương pháp.
• Cách phân loại và giải thích biến thể VUS.
• Dịch vụ tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm.

Xét nghiệm HRD, thường gặp trong một số bối cảnh ung thư, có liên hệ sinh học với cơ chế sửa chữa DNA nhưng không đồng nghĩa với xét nghiệm BRCA.

Mục đích của xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm gen BRCA có bốn mục đích chính: đánh giá nguy cơ ung thư liên quan đến biến thể BRCA, hỗ trợ quản lý nguy cơ, cung cấp thông tin điều trị và tư vấn di truyền cho người thân.

Giá trị của xét nghiệm phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe, tiền sử cá nhân, gia đình và mục tiêu sử dụng kết quả.

Đánh giá nguy cơ mắc ung thư

Biến thể gây bệnh ở BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến nguy cơ gia tăng của một số loại ung thư, bao gồm:

• Ung thư vú ở nữ giới: Nguy cơ có thể tăng ở người mang biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 gây bệnh.
• Ung thư buồng trứng: Có mối liên hệ rõ rệt với biến thể gây bệnh ở hai gen này.
• Ung thư vú ở nam giới: Nam giới mang biến thể BRCA gây bệnh cũng có thể có nguy cơ tăng.
• Ung thư tuyến tiền liệt: Một số trường hợp liên quan đến biến thể BRCA, đặc biệt là BRCA2.
• Ung thư tuyến tụy: Nguy cơ có thể gia tăng ở người mang một số biến thể gây bệnh.

Mức nguy cơ không giống nhau ở tất cả người mang biến thể BRCA. Bác sĩ cần xem xét gen liên quan, tuổi, giới tính, tiền sử gia đình và những yếu tố nguy cơ khác.

Xét nghiệm giúp xác định thông tin di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh, nhưng không thể dự đoán chắc chắn một người có phát triển ung thư hay không [R01].

Mục đích của xét nghiệm gen BRCA

Hỗ trợ theo dõi và giảm nguy cơ ung thư

Ở người chưa mắc ung thư nhưng mang biến thể BRCA gây bệnh, kết quả xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch quản lý nguy cơ cá nhân.

Tùy từng trường hợp, kế hoạch này có thể bao gồm theo dõi ung thư theo hướng dẫn chuyên khoa, đánh giá nguy cơ định kỳ và trao đổi về các biện pháp giảm nguy cơ khi có chỉ định.

Không phải mọi người có kết quả BRCA dương tính đều cần áp dụng cùng một biện pháp dự phòng. Những can thiệp có tác động lớn, chẳng hạn phẫu thuật giảm nguy cơ, phải được cân nhắc kỹ cùng bác sĩ chuyên khoa.

Đối với ung thư buồng trứng, siêu âm qua ngả âm đạo và xét nghiệm CA-125 chưa được chứng minh giúp giảm tử vong do bệnh ở người mang biến thể BRCA gây bệnh. Vì vậy, không nên tự thực hiện các xét nghiệm này với kỳ vọng chắc chắn phát hiện ung thư sớm [R01].

Cung cấp thông tin hỗ trợ điều trị ung thư

Ở một số bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư, kết quả xét nghiệm BRCA có thể hỗ trợ bác sĩ đánh giá đặc điểm phân tử của bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Một số khối u liên quan đến biến thể BRCA có bất thường trong cơ chế sửa chữa DNA. Đặc điểm này có thể có ý nghĩa đối với quyết định điều trị trong những hoàn cảnh lâm sàng nhất định.

Kết quả BRCA cần được xem xét cùng loại ung thư, giai đoạn bệnh, đặc điểm khối u và những xét nghiệm khác. Không phải tất cả bệnh nhân mang biến thể BRCA đều phù hợp hoặc đáp ứng giống nhau với một phương pháp điều trị.

Các hướng dẫn ASCO–SSO về ung thư vú và ASCO về ung thư buồng trứng biểu mô đề cập vai trò của xét nghiệm di truyền ở những nhóm bệnh nhân phù hợp [R05, R06].

Người bệnh không nên tự thay đổi kế hoạch điều trị dựa trên kết quả xét nghiệm.

Tư vấn nguy cơ di truyền cho người thân

Biến thể BRCA gây bệnh thuộc dòng mầm có thể được truyền từ cha hoặc mẹ sang con.

Trong trường hợp di truyền dị hợp tử điển hình, mỗi người con của người mang biến thể có xác suất 50% thừa hưởng biến thể đó.

Đây là xác suất thừa hưởng biến thể, không phải xác suất mắc ung thư.

Nếu một thành viên trong gia đình đã được xác định mang biến thể BRCA gây bệnh, những người thân cùng huyết thống có thể được tư vấn xét nghiệm theo biến thể đã biết.

Chẳng hạn, nếu người mẹ mang biến thể BRCA1 gây bệnh, các con trưởng thành có thể được tư vấn về khả năng thừa hưởng biến thể và ý nghĩa của việc xét nghiệm.

Kết quả của người không mang biến thể gây bệnh đã biết trong gia đình có ý nghĩa khác với kết quả âm tính khi gia đình chưa xác định được nguyên nhân di truyền.

Việc chia sẻ thông tin xét nghiệm cần tôn trọng quyền riêng tư và sự tự nguyện của mỗi thành viên.

Đối tượng nên cân nhắc xét nghiệm gen BRCA

Không có chỉ định xét nghiệm BRCA chung cho tất cả mọi người.

Bác sĩ thường đánh giá tiền sử ung thư cá nhân, tiền sử gia đình, tuổi chẩn đoán, loại ung thư và mục tiêu sử dụng kết quả trước khi đề xuất xét nghiệm.

Những nhóm dưới đây nên được cân nhắc tư vấn di truyền hoặc đánh giá chỉ định xét nghiệm, không có nghĩa tất cả đều bắt buộc thực hiện.

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư liên quan đến BRCA

Tiền sử gia đình là một trong những thông tin quan trọng giúp nhận diện nguy cơ ung thư di truyền.

Một số dấu hiệu nên được đánh giá gồm:

• Có người thân mắc ung thư vú khi còn trẻ.
• Có người thân mắc ung thư buồng trứng.
• Nhiều người trong cùng nhánh gia đình mắc ung thư vú.
• Có người thân nam giới mắc ung thư vú.
• Gia đình ghi nhận ung thư vú cùng ung thư tuyến tụy hoặc một số trường hợp ung thư tuyến tiền liệt.
• Có người thân mắc nhiều ung thư nguyên phát liên quan đến nguy cơ di truyền.

Cần xem xét tiền sử cả bên nội và bên ngoại. Biến thể BRCA gây bệnh có thể được truyền qua người cha, ngay cả khi gia đình bên nội ít ghi nhận ung thư vú ở nữ giới.

Theo NCI và NICE, đánh giá nguy cơ cần dựa trên mô hình mắc ung thư, quan hệ huyết thống, tuổi chẩn đoán và những thông tin bệnh sử liên quan [R01, R04].

Trước khi tư vấn, nên chuẩn bị thông tin về người thân mắc ung thư, loại ung thư, tuổi phát hiện bệnh và báo cáo xét nghiệm di truyền nếu có.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm người thân đã mắc ung thư trước để việc giải thích kết quả cho những người khỏe mạnh trong gia đình rõ ràng hơn.

Nhóm đối tượng nên làm xét nghiệm gen BRCA

Người có người thân mang biến thể BRCA gây bệnh

Khi gia đình đã xác định được biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 gây bệnh, người thân cùng huyết thống có thể được cân nhắc xét nghiệm có định hướng.

Những người cần tư vấn có thể bao gồm cha mẹ, anh chị em ruột, con đã trưởng thành và các thành viên khác trong cùng nhánh gia đình có khả năng thừa hưởng biến thể.

Xét nghiệm theo biến thể đã biết thường giúp giải thích kết quả rõ ràng hơn so với trường hợp gia đình chỉ có tiền sử mắc ung thư nhưng chưa xác định được nguyên nhân di truyền.

Quyết định xét nghiệm cần dựa trên quan hệ huyết thống và thông tin di truyền hiện có.

Người được chẩn đoán ung thư vú

Một số bệnh nhân ung thư vú được khuyến nghị xét nghiệm BRCA nhằm hỗ trợ điều trị và đánh giá nguy cơ di truyền.

Theo hướng dẫn ASCO–SSO năm 2024, tất cả bệnh nhân mới được chẩn đoán ung thư vú từ 65 tuổi trở xuống nên được đề nghị xét nghiệm BRCA1/BRCA2.

Ở bệnh nhân trên 65 tuổi, việc xét nghiệm được cân nhắc theo tiền sử cá nhân, gia đình, đặc điểm bệnh hoặc khả năng phù hợp với một số phương pháp điều trị.

Những trường hợp cần được bác sĩ đánh giá bao gồm:

• Bệnh nhân mới được chẩn đoán ung thư vú thuộc nhóm tuổi theo hướng dẫn.
• Người mắc ung thư vú bộ ba âm tính.
• Người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý nguy cơ di truyền.
• Bệnh nhân ung thư vú tái phát cần đánh giá lựa chọn điều trị.
• Người mắc ung thư vú nguyên phát thứ hai.
• Nam giới được chẩn đoán ung thư vú.

Từng trường hợp cần được xem xét theo phạm vi hướng dẫn chuyên môn.

Tiêu chí tuổi trong hướng dẫn ASCO–SSO áp dụng cho bệnh nhân ung thư vú, không phải khuyến nghị xét nghiệm BRCA cho mọi người khỏe mạnh cùng độ tuổi [R05].

Người được chẩn đoán ung thư buồng trứng biểu mô

Theo hướng dẫn ASCO năm 2020, tất cả phụ nữ được chẩn đoán ung thư buồng trứng biểu mô nên được đề nghị xét nghiệm di truyền dòng mầm với BRCA1, BRCA2 và các gen liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng, không phụ thuộc vào tiền sử gia đình [R06].

Kết quả có thể giúp bác sĩ đánh giá đặc điểm di truyền của bệnh, hỗ trợ lựa chọn điều trị và tư vấn nguy cơ cho người thân.

Ở một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm BRCA trên mô khối u.

Biến thể phát hiện trong khối u có thể chỉ xuất hiện ở tế bào ung thư, không nhất thiết là biến thể được di truyền từ cha mẹ. Vì vậy, kết quả mô u cần được đánh giá để xác định có cần xét nghiệm dòng mầm bổ sung hay không.

Nam giới mắc ung thư tuyến tụy, tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú

Nam giới cũng có thể mang biến thể BRCA gây bệnh, mắc ung thư liên quan và truyền biến thể cho con.

Những trường hợp nên trao đổi với bác sĩ gồm:

• Nam giới mắc ung thư vú.
• Người mắc ung thư tuyến tụy.
• Người mắc ung thư tuyến tiền liệt di căn hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao theo đánh giá chuyên khoa.
• Người mắc những bệnh ung thư trên đồng thời có tiền sử gia đình gợi ý nguy cơ di truyền.

Không phải mọi trường hợp ung thư thuộc các nhóm này đều do biến thể BRCA.

Ngoài BRCA1 và BRCA2, các gen khác cũng có thể liên quan. Tùy tình huống, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm panel nhiều gen thay vì chỉ khảo sát BRCA.

Nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt

Người chưa mắc ung thư nhưng có yếu tố nguy cơ di truyền

Không phải tất cả người mang biến thể BRCA gây bệnh đều có tiền sử gia đình rõ ràng.

Gia đình ít thành viên, thiếu thông tin bệnh sử hoặc chưa có người mang biến thể phát triển ung thư có thể khiến nguy cơ di truyền khó được nhận diện.

Một số yếu tố về nguồn gốc tổ tiên cũng có thể liên quan đến tần suất mang biến thể BRCA gây bệnh cao hơn ở những quần thể nhất định. Tuy nhiên, không nên tự áp dụng mức nguy cơ của các quần thể đó cho người Việt Nam.

Với người chưa mắc ung thư, bác sĩ sẽ xem xét thông tin gia đình, kết quả xét nghiệm của người thân và những yếu tố nguy cơ khác trước khi cân nhắc chỉ định.

Những trường hợp không nên tự ý xét nghiệm BRCA

Xét nghiệm BRCA có thể gây hiểu nhầm nếu thực hiện không đúng mục đích hoặc thiếu tư vấn chuyên môn.

Người khỏe mạnh không có yếu tố nguy cơ rõ ràng nên được đánh giá giá trị lâm sàng trước khi xét nghiệm. BRCA cũng không phù hợp nếu mục tiêu là phát hiện khối u hiện tại hoặc muốn chắc chắn bản thân không mắc ung thư.

Người đã xét nghiệm nhưng chưa hiểu báo cáo nên trao đổi với bác sĩ trước khi làm thêm xét nghiệm khác.

Đối với trẻ dưới 18 tuổi, xét nghiệm dự đoán nguy cơ BRCA thường không được khuyến nghị vì chưa có lợi ích quản lý nguy cơ phù hợp ở lứa tuổi này. Những hoàn cảnh đặc biệt cần được chuyên gia di truyền y học đánh giá riêng [R01].

Quy trình xét nghiệm gen BRCA

Quy trình xét nghiệm BRCA thường gồm năm bước, từ tư vấn ban đầu đến nhận kết quả và xây dựng kế hoạch chăm sóc tiếp theo.

• Bước 1. Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền đánh giá tiền sử cá nhân, gia đình và mục tiêu xét nghiệm. Người thực hiện được giải thích về lợi ích, giới hạn và những loại kết quả có thể gặp để đưa ra quyết định phù hợp.
• Bước 2. Lựa chọn loại xét nghiệm: Tùy mục tiêu, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm BRCA1/BRCA2, panel đa gen hoặc xét nghiệm có định hướng theo biến thể đã biết trong gia đình.
• Bước 3. Lấy mẫu bệnh phẩm: Xét nghiệm BRCA dòng mầm thường sử dụng máu hoặc nước bọt. Với xét nghiệm BRCA trên mô u, mẫu bệnh phẩm được lựa chọn theo yêu cầu chuyên môn và mục tiêu lâm sàng.
• Bước 4. Phân tích và trả báo cáo: Phòng xét nghiệm phân tích các gen thuộc phạm vi kỹ thuật và phân loại những biến thể được phát hiện. Báo cáo thường cung cấp thông tin về biến thể, phân loại và các giới hạn liên quan đến phương pháp xét nghiệm.
• Bước 5. Tư vấn sau xét nghiệm: Bác sĩ giải thích ý nghĩa của kết quả đối với tình trạng sức khỏe, nguy cơ ung thư, điều trị hoặc các thành viên trong gia đình. Nếu cần, người xét nghiệm sẽ được hướng dẫn về kế hoạch theo dõi, quản lý nguy cơ hoặc tư vấn chuyên sâu.

Cách đọc và hiểu kết quả xét nghiệm BRCA

Kết quả xét nghiệm BRCA không chỉ được chia đơn giản thành dương tính và âm tính.

Ý nghĩa của báo cáo còn phụ thuộc vào loại biến thể, phạm vi xét nghiệm và thông tin sức khỏe cá nhân.

Kết quả BRCA dương tính

Kết quả dương tính với biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh cho thấy người xét nghiệm có thể có nguy cơ gia tăng đối với những loại ung thư liên quan.

Điều này không đồng nghĩa người đó đang mắc ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc ung thư trong tương lai.

Mức nguy cơ có thể khác nhau theo BRCA1 hoặc BRCA2, tuổi, giới tính, tiền sử gia đình và những yếu tố khác.

Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả với thông tin lâm sàng để đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Kết quả BRCA âm tính

Kết quả âm tính cần được diễn giải theo bối cảnh gia đình và phạm vi xét nghiệm.

• Âm tính thực sự (True negative): Khi gia đình đã xác định được biến thể BRCA gây bệnh và người xét nghiệm không mang biến thể đó.
• Âm tính chưa đủ thông tin (Uninformative negative): Khi không phát hiện biến thể gây bệnh nhưng gia đình có tiền sử ung thư gợi ý nguy cơ di truyền mà chưa xác định được nguyên nhân.

Hai loại kết quả này có ý nghĩa khác nhau đối với đánh giá nguy cơ.

Kết quả âm tính không phải bằng chứng chắc chắn rằng người xét nghiệm sẽ không mắc ung thư, bởi nguy cơ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố ngoài BRCA.

Biến thể BRCA chưa rõ ý nghĩa (VUS)

VUS là biến thể chưa có đủ bằng chứng để kết luận gây bệnh hay lành tính.

Không nên dựa riêng vào kết quả VUS để quyết định phẫu thuật dự phòng hoặc những can thiệp không thể đảo ngược.

Phân loại VUS có thể thay đổi khi xuất hiện bằng chứng khoa học mới.

Người có kết quả VUS nên được đánh giá nguy cơ dựa trên tiền sử cá nhân, gia đình và trao đổi với bác sĩ về khả năng cập nhật phân loại biến thể trong tương lai [R01, R07].

Biến thể BRCA chưa rõ ý nghĩa

Hướng dẫn sau khi nhận kết quả xét nghiệm BRCA

Sau khi có kết quả, người xét nghiệm nên trao đổi với bác sĩ để hiểu thông tin di truyền ảnh hưởng thế nào đến kế hoạch chăm sóc sức khỏe.

Những vấn đề quan trọng cần làm rõ gồm:

• Nguy cơ ung thư: Kết quả có làm thay đổi đánh giá nguy cơ trước đó không?
• Theo dõi: Có cần điều chỉnh kế hoạch theo dõi sức khỏe không?
• Dự phòng: Có biện pháp giảm nguy cơ nào phù hợp với tình trạng cá nhân?
• Điều trị: Nếu đã mắc ung thư, kết quả có ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị không?
• Gia đình: Người thân nào có thể cần tư vấn di truyền?
• Kết quả chưa rõ: Có cần theo dõi việc phân loại lại biến thể trong tương lai không?

Không nên tự quyết định dùng thuốc, phẫu thuật hoặc thay đổi lịch theo dõi ung thư chỉ dựa trên kết quả BRCA.

Nếu phát hiện biến thể dòng mầm gây bệnh, bác sĩ có thể hỗ trợ tư vấn cách chia sẻ thông tin với người thân trưởng thành, bảo đảm quyền riêng tư và tính tự nguyện.

Người đang điều trị ung thư cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để xác định kết quả có ảnh hưởng đến kế hoạch chăm sóc hiện tại hay không.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm gen BRCA có phát hiện ung thư không?

Không. Xét nghiệm BRCA tìm biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ ung thư hoặc cung cấp thông tin phục vụ điều trị. Đây không phải xét nghiệm chẩn đoán khối u.

Người có triệu chứng nghi ngờ ung thư cần được thăm khám và thực hiện phương pháp chẩn đoán phù hợp.

Người khỏe mạnh có cần xét nghiệm BRCA không?

Không phải tất cả người khỏe mạnh đều cần xét nghiệm.

Người có tiền sử gia đình gợi ý ung thư di truyền hoặc có người thân mang biến thể BRCA gây bệnh có thể được cân nhắc tư vấn và xét nghiệm dựa trên đánh giá nguy cơ cá nhân.

Không có tiền sử gia đình mắc ung thư có cần xét nghiệm BRCA không?

Không có tiền sử gia đình không loại trừ hoàn toàn khả năng mang biến thể BRCA gây bệnh.

Một số bệnh nhân ung thư vẫn có thể được khuyến nghị xét nghiệm theo hướng dẫn chuyên khoa dù không ghi nhận tiền sử gia đình rõ ràng. Với người khỏe mạnh, bác sĩ cần đánh giá thêm các yếu tố nguy cơ trước khi quyết định.

Nam giới có cần xét nghiệm BRCA không?

Có thể. Nam giới cũng có khả năng mang biến thể BRCA gây bệnh và truyền cho con.

Việc xét nghiệm được cân nhắc dựa trên tiền sử bệnh, yếu tố gia đình và đánh giá chuyên môn, đặc biệt trong một số trường hợp ung thư vú ở nam giới, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy.

Xét nghiệm BRCA có cần nhịn ăn không?

Việc chuẩn bị phụ thuộc vào loại mẫu và hướng dẫn của cơ sở xét nghiệm.

Người thực hiện nên liên hệ đơn vị xét nghiệm để biết yêu cầu cụ thể, thay vì tự áp dụng quy tắc nhịn ăn của các xét nghiệm máu khác.

Xét nghiệm BRCA có cần thực hiện định kỳ không?

Xét nghiệm BRCA dòng mầm không phải xét nghiệm sàng lọc ung thư định kỳ.

Tuy nhiên, báo cáo cũ đôi khi cần được đánh giá lại nếu bằng chứng khoa học thay đổi, biến thể được phân loại lại hoặc phạm vi xét nghiệm ban đầu không còn phù hợp với mục tiêu hiện tại.

Người đã có kết quả nên trao đổi với bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm bổ sung.

Chi phí xét nghiệm gen BRCA bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm gen BRCA thay đổi theo phương pháp phân tích, số lượng gen khảo sát, loại mẫu và các dịch vụ đi kèm. Hiện chưa có mức giá cố định tại Việt Nam được xác minh để áp dụng chung cho mọi cơ sở xét nghiệm.

Chi phí xét nghiệm tùy thuộc vào phương pháp phân tích và số gen khảo sát

Xét nghiệm gen BRCA có giá trị trong đánh giá nguy cơ ung thư di truyền và hỗ trợ quyết định chăm sóc sức khỏe ở những người phù hợp. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần xét nghiệm, và kết quả phải được diễn giải theo tình trạng cá nhân.

Nếu đang cân nhắc xét nghiệm BRCA, hãy chuẩn bị tiền sử ung thư của bản thân, gia đình và các báo cáo y khoa đã có và liên hệ tới Trung tâm Y khoa NeoMedic để được tư vấn chi tiết.

Bài viết chỉ nhằm cung cấp thông tin sức khỏe, không thay thế khám bệnh, chẩn đoán, tư vấn di truyền hoặc điều trị. Chỉ định xét nghiệm và kế hoạch chăm sóc cần được cá thể hóa. Người có triệu chứng nghi ngờ ung thư không nên trì hoãn khám bệnh để chờ kết quả xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo:

[R01] National Cancer Institute (NCI). BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing.

[R02] National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing Fact Sheet.

[R03] U.S. Preventive Services Task Force. BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. 2019.

[R04] National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Familial Breast Cancer. Clinical Guideline CG164.

[R05] Bedrosian I, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024.

[R06] Konstantinopoulos PA, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2020.

[R07] Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of ACMG and AMP. Genetics in Medicine. 2015.