Siêu âm hình thái học thực hiện khi nào và phát hiện được gì?

Bước sang khoảng giữa thai kỳ, nhiều mẹ bầu được hẹn một lần siêu âm dài hơn, kỹ hơn bình thường. Đó chính là siêu âm hình thái học. Hiểu rõ lần siêu âm này khám những gì, làm vào lúc nào và cho biết điều gì sẽ giúp mẹ bớt lo lắng và trao đổi với bác sĩ dễ dàng hơn. 

Lần khám này cho phép bác sĩ nhìn nhiều bộ phận của thai chỉ trong một buổi. Nói dễ hiểu, đây là một cách sàng lọc bằng hình ảnh, tức là tìm dấu hiệu gợi ý bất thường, chứ không phải tấm giấy bảo đảm bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc bệnh nào.

Phân biệt điều này rất quan trọng khi mẹ cầm tờ kết quả trên tay. Một phiếu siêu âm ghi các cấu trúc đã quan sát không thấy bất thường rõ là tin đáng mừng. Nhưng vẫn có những vấn đề nhỏ, biểu hiện muộn hoặc siêu âm chưa nhìn thấy được. Vậy siêu âm hình thái học thường được thực hiện vào thời điểm nào và có thể phát hiện những gì? Hãy cùng theo dõi trong bài viết dưới đây của Trung tâm Y khoa NeoMedic nhé!

Trả lời nhanh: Siêu âm hình thái học là lần siêu âm khảo sát có hệ thống nhằm quan sát cấu trúc và giải phẫu của thai ở giữa thai kỳ. ACOG thường nêu khoảng 18–22 tuần, NICE khuyến nghị 18+0 đến 20+6 tuần, còn ISUOG cho phép khoảng 18–24 tuần tùy điều kiện chuyên môn và quy định địa phương. Khả năng phát hiện thay đổi theo từng loại bất thường và điều kiện khảo sát. Kết quả bình thường không có nghĩa loại trừ được mọi bất thường của bé.

Siêu âm hình thái học là gì?

Siêu âm hình thái học là lần siêu âm khảo sát kỹ cấu trúc và giải phẫu của thai, thường làm ở giữa thai kỳ (khoảng 18–22 tuần theo nhiều hướng dẫn). Nó còn hay được gọi là anatomy scan hay morphology scan. Dù gọi cách nào, mục tiêu vẫn là quan sát lần lượt các bộ phận của bé, thay vì chỉ nghe tim thai, đo tuổi thai hay xác định vị trí, số lượng thai như những lần siêu âm ngắn.

Khác với những lần siêu âm ngắn chỉ để nghe tim thai, đo tuổi thai hay xác định vị trí bé, lần này bác sĩ đi lần lượt qua từng bộ phận: não, mặt, tim, lồng ngực, cột sống, bụng, thận, bàng quang, tay chân, cùng nhau thai, dây rốn và nước ối. Mục tiêu là tìm dấu hiệu gợi ý bất thường về cấu trúc.

Theo hướng dẫn của Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc tế (ISUOG), siêu âm giữa thai kỳ tập trung chủ yếu vào giải phẫu thai. Trong cùng buổi khám, bác sĩ còn có thể theo dõi nhịp tim, đo kích thước bé, xem nhau thai và lượng nước ối.

Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) cũng cho biết một lần siêu âm chuẩn có thể giúp đánh giá mức phát triển của thai, sàng lọc những dị tật bẩm sinh lớn, ước tính tuổi thai, xác định số thai, vị trí nhau và lượng nước ối.

Nguồn tham khảo: ISUOG – Routine mid-trimester fetal ultrasound scan; ACOG – Ultrasound Exams.

Siêu âm hình thái học giúp bác sĩ quan sát nhiều cấu trúc của thai nhi

Các cấu trúc thường được khảo sát qua siêu âm hình thái học

Nội dung mỗi buổi khám có thể khác nhau, tùy tuổi thai, chỉ định của bác sĩ, độ rõ của hình ảnh và quy trình của từng cơ sở. Người siêu âm thường đi lần lượt qua từng bộ phận để không bỏ sót mặt cắt nào.

Bên cạnh các bộ phận của bé, bác sĩ còn đo kích thước thai, xem nhịp tim, vị trí bé nằm, nhau thai, dây rốn và nước ối. Nếu hình ảnh ban đầu chưa đủ rõ, mẹ có thể được hẹn thêm mặt cắt chuyên sâu hoặc một buổi khám khác.

Trên tờ kết quả, mẹ hay thấy vài chữ viết tắt. Đó là các số đo cơ bản của bé:

• BPD: đường kính lưỡng đỉnh, tức bề ngang đầu.
• HC: chu vi vòng đầu.
• AC: chu vi vòng bụng.
• FL: chiều dài xương đùi.

Những con số này chỉ có ý nghĩa khi đặt cạnh tuổi thai và bảng tham chiếu phù hợp. Nếu mẹ đi khám nhiều lần, bác sĩ còn nhìn cả đà tăng trưởng của bé chứ không chỉ căn cứ vào một con số.

Vì vậy, mẹ đừng vội lấy từng số đo so với bảng trên mạng rồi lo bé nhỏ, bé lớn hay có gì bất thường. Sai số khi đo, tuổi thai và toàn bộ dữ liệu siêu âm đều ảnh hưởng đến cách đọc kết quả.

Bác sĩ quan sát lần lượt từ đầu, mặt, tim đến cột sống, bụng và các chi của bé

Thời điểm siêu âm hình thái học

Mẹ bầu không cần lo lắng nếu lịch hẹn của mình lệch vài tuần so với một con số khuyến cáo. Điều quan trọng là thực hiện siêu âm hình thái trong khoảng giữa thai kỳ và theo đúng lịch mà bác sĩ hoặc cơ sở y tế khuyến cáo. Nếu đã gần hoặc vượt tuần 22–24 mà chưa được khảo sát giải phẫu, mẹ nên chủ động liên hệ cơ sở sản khoa sớm để được đánh giá và bố trí lịch phù hợp. Các hướng dẫn lớn không dùng chung một mốc tuần giống hệt nhau: 

• ACOG: siêu âm chuẩn giữa thai kỳ thường làm khoảng 18–22 tuần.
• NICE: khuyến nghị siêu âm sàng lọc bất thường thai từ 18+0 đến 20+6 tuần.
• ISUOG: khảo sát giữa thai kỳ có thể làm khoảng 18–24 tuần, tùy điều kiện kỹ thuật và quy định địa phương.

Vì sao lại chọn giữa thai kỳ? Đến giai đoạn này, nhiều bộ phận của bé đã đủ lớn để nhìn rõ hơn hẳn so với những tuần đầu. Kích thước thai và lượng nước ối cũng vừa vặn để bác sĩ lấy được các mặt cắt tiêu chuẩn.

Riêng những trường hợp mang song thai, có yếu tố nguy cơ, từng phát hiện bất thường ở lần khám trước hoặc có chỉ định chuyên khoa thì có thể cần thêm các lần khảo sát ngoài lịch thường quy. Lịch cụ thể nên theo tuổi thai và kế hoạch mà bác sĩ đưa ra.

Nguồn: WHO – Ultrasound before 24 weeks of pregnancy.

Những bất thường có thể được phát hiện trên siêu âm hình thái học

Siêu âm hình thái có thể phát hiện nhiều bất thường về cấu trúc khi thay đổi trên hình ảnh đủ rõ tại thời điểm khám. Các nhóm hay được chú ý gồm hệ thần kinh trung ương, mặt, tim và lồng ngực, cột sống, thành bụng, cơ quan trong ổ bụng, hệ tiết niệu, xương và chi.

Khả năng nhìn ra không giống nhau ở mọi bệnh. Một dị tật lớn, có hình ảnh đặc trưng thường dễ thấy hơn một tổn thương nhỏ, kín đáo hoặc chưa lộ rõ ở giữa thai kỳ.

Một tổng quan lớn của Cochrane năm 2024, gộp 87 nghiên cứu với hơn 7 triệu thai kỳ nguy cơ thấp hoặc không chọn lọc, cho thấy tỷ lệ phát hiện thay đổi rất nhiều theo loại bất thường, theo cơ quan và theo cách sàng lọc. Điều này giải thích vì sao không thể gói gọn hiệu quả của siêu âm bằng một con số độ chính xác chung.

Khi thấy dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ thường không kết luận bệnh ngay. Tùy tình huống, mẹ có thể được chỉ định:

• Siêu âm chuyên sâu
• siêu âm tim thai
• khám với bác sĩ y học bào thai
• tư vấn di truyền
• làm xét nghiệm chẩn đoán.

Giới hạn về độ chính xác của siêu âm hình thái học

Không có con số chính xác chung nào cho mọi ca siêu âm hình thái. Khả năng nhìn ra bất thường phụ thuộc rất nhiều yếu tố: loại tổn thương, mức độ biểu hiện, tuổi thai, tư thế bé nằm, lượng nước ối, độ dày thành bụng mẹ, chất lượng máy, quy trình và tay nghề người thực hiện.

Cochrane 2024 cũng ghi nhận độ nhạy chênh lệch đáng kể giữa các cơ quan, và một số ước tính còn dựa trên bằng chứng ở mức thấp. Vì thế, những lời quảng cáo kiểu siêu âm hình thái chính xác 95% hay 99% cho mọi dị tật là không có cơ sở.

Ảnh hưởng của tư thế thai

Tư thế bé nằm là lý do rất hay gặp khiến bác sĩ chưa xem đủ. Bé quay lưng, úp mặt hoặc lấy tay chân che vùng cần khảo sát đều có thể làm khó việc lấy mặt cắt tim hay khuôn mặt.

Lúc đó, bác sĩ có thể đổi cách khảo sát, cho mẹ đi lại một chút rồi khám tiếp, hoặc hẹn siêu âm lại. Một số trường hợp cần chuyển đến cơ sở có chuyên môn phù hợp để hoàn tất phần còn thiếu.

Mẹ hãy nhớ: dòng chữ chưa khảo sát đầy đủ không có nghĩa là phát hiện bất thường. Nó chỉ cho biết hình ảnh tại thời điểm đó chưa đủ để nói phần khám đã xong.

Những bất thường biểu hiện muộn

Có những vấn đề chưa lộ ra ở giữa thai kỳ mà rõ dần về sau. Chuyện tăng trưởng của bé hay lượng nước ối cũng có thể thay đổi ở những tuần muộn hơn.

Cho nên một lần siêu âm hình thái bình thường không thay được cả quá trình theo dõi thai kỳ. Cách hiểu đúng là không thấy bất thường rõ trong phạm vi đã khảo sát, tại thời điểm khám.

Siêu âm hình thái học và siêu âm 5D

Nhiều mẹ hay nhầm hai khái niệm này, nhưng chúng nói về hai chuyện khác nhau. Siêu âm hình thái để đánh giá cấu trúc và giải phẫu của bé. Còn 2D, 3D, 4D, 5D là nói đến cách hiển thị hình ảnh trên màn hình.

Phần lớn khảo sát giải phẫu vẫn dựa vào hình ảnh 2D với các mặt cắt chuẩn. 3D hay 5D chỉ là kỹ thuật hỗ trợ trong vài tình huống, không phải điều kiện bắt buộc để một buổi anatomy scan được coi là đầy đủ.

5D cho khuôn mặt bé sinh động, nhưng siêu âm hình thái học dựa vào hình ảnh 2D 

Hình 5D là hình ba chiều cập nhật liên tục, tạo cảm giác bé đang cử động. Một khuôn mặt rõ và đẹp khiến bố mẹ thích thú, nhưng không đồng nghĩa não, tim, cột sống, bụng và các cơ quan khác đã được xem kỹ. Vì vậy, khi chọn nơi siêu âm, mẹ nên quan tâm tay nghề người thực hiện, quy trình khám và khả năng chuyển tuyến khi cần.

Nguồn tham khảo: ACOG – Ultrasound Exams; ISUOG Practice Guidelines.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và siêu âm hình thái học

NIPT và siêu âm hình thái trả lời hai câu hỏi khác nhau, nên cái này không thay được cái kia.

NIPT là xét nghiệm máu của mẹ, phân tích những đoạn ADN tự do (cfDNA) trôi nổi trong máu. Phần liên quan đến thai chủ yếu đến từ nhau thai, và được dùng để ước lượng nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21) cùng trisomy 18 và 13.

Siêu âm hình thái thì dùng hình ảnh để xem cấu trúc của bé.

ACOG đánh giá cfDNA là cách sàng lọc rất nhạy và đặc hiệu với các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Dù vậy, NIPT vẫn có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, nên chưa phải xét nghiệm khẳng định. Muốn chẩn đoán chắc chắn, bác sĩ mới chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối khi phù hợp.

Hướng dẫn ACOG cập nhật năm 2026 tiếp tục khuyến nghị khảo sát giải phẫu thai cho mọi thai phụ, dù đã chọn cách sàng lọc nhiễm sắc thể nào đi nữa. ACOG – Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities; ACOG – Current Guidance on NIPT.

Siêu âm hình thái học có an toàn không?

Siêu âm dùng sóng âm để tạo hình, không dùng tia X. ACOG cho biết chưa có bằng chứng nào cho thấy siêu âm chẩn đoán gây hại cho thai khi được dùng đúng mục đích y khoa.

Hiệp hội Siêu âm Y khoa Hoa Kỳ (AIUM) khuyến nghị nguyên tắc ALARA – hiểu nôm na là dùng mức năng lượng và thời gian siêu âm thấp nhất có thể mà vẫn đủ để thu được thông tin cần thiết.

Điều này cũng có nghĩa siêu âm càng lâu hay càng nhiều lần không phải là càng tốt. Mẹ không nên kéo dài buổi khám hay làm thêm các buổi không có chỉ định y khoa chỉ để quay video, chụp ảnh lưu niệm.

Siêu âm hình thái học ở tuần 18, 22 và 24

Tuần 18

Tuần 18 nằm trong khoảng nhiều hướng dẫn dùng cho siêu âm giữa thai kỳ: ACOG nêu 18–22 tuần, NICE bắt đầu từ 18+0 tuần, ISUOG cũng tính tuần 18 vào giai đoạn này.

Việc có xem đủ hết các mặt cắt hay không còn tùy tư thế bé và độ rõ hình ảnh. Nếu vài bộ phận chưa nhìn rõ, bác sĩ có thể hẹn khám lại.

Tuần 22

Tuần 22 vẫn nằm trong khoảng ACOG thường nêu, và trong khoảng 18–24 tuần của ISUOG. Một số chương trình sàng lọc lại có cửa sổ hẹp hơn.

Nếu chưa từng siêu âm hình thái, mẹ nên liên hệ cơ sở đang theo dõi thai để được sắp lịch phù hợp, thay vì tự trì hoãn thêm.

Tuần 24

Đừng coi tuần 24 là quá muộn trong mọi trường hợp. ISUOG cho biết siêu âm giữa thai kỳ có thể làm khoảng 18–24 tuần, tùy điều kiện chuyên môn và quy định địa phương.

Dù vậy, ACOG thường nêu 18–22 tuần và NICE áp dụng cửa sổ sớm hơn. Nếu đã sang tuần 24 mà chưa từng khảo sát giải phẫu, mẹ nên liên hệ cơ sở sản khoa sớm để được đánh giá và lên kế hoạch. Khả năng quan sát và mục tiêu khám ở giai đoạn này có thể khác so với lúc làm trong cửa sổ thường quy.

Tuần 18 đến 24 là khoảng thời gian nên siêu âm hình thái

Cách hiểu kết quả siêu âm bình thường

• Kết quả bình thường nghĩa là các bộ phận đã khám không thấy dấu hiệu bất thường rõ, trong giới hạn của kỹ thuật và tại thời điểm siêu âm. Đây là tin tốt, nhưng chưa phải một lời bảo đảm tuyệt đối.
• Một số bất thường nhỏ, bệnh di truyền, tổn thương biểu hiện muộn hoặc bệnh không để lại dấu vết rõ trên hình vẫn có thể chưa được phát hiện. Khả năng nhìn ra cũng chênh nhau khá nhiều giữa các cơ quan.

Mẹ nên chủ động liên hệ bác sĩ hoặc cơ sở theo dõi thai nếu đã gần hoặc quá cửa sổ khám mà chưa được siêu âm hình thái. Tương tự, khi phiếu kết quả ghi chưa xem đủ một bộ phận, hoặc có dấu hiệu nghi ngờ, mẹ cũng nên trao đổi theo lịch hẹn chuyên môn.

Gợi ý khi đi khám: Mẹ hãy mang theo kết quả siêu âm, NIPT và các xét nghiệm thai kỳ trước đó, để bác sĩ nhìn tổng thể trong cùng một bối cảnh.

Câu hỏi thường gặp khi siêu âm hình thái học

Siêu âm hình thái học có bắt buộc phải là 5D không?

Không. Khảo sát giải phẫu chủ yếu dựa trên hình ảnh 2D và các mặt cắt chuẩn. 3D hay 4D chỉ là kỹ thuật hỗ trợ trong vài tình huống.

Siêu âm hình thái bình thường có loại trừ hết dị tật không?

Không. Kết quả bình thường cho biết các bộ phận đã xem không có dấu hiệu bất thường rõ trong giới hạn khảo sát, chứ không loại trừ được mọi bất thường.

Bác sĩ tư vấn cho thai phụ về kết quả siêu âm trong buổi khám thai

NIPT nguy cơ thấp có thể bỏ siêu âm hình thái không?

Không nên. Hai phương pháp trả lời hai câu hỏi khác nhau; ACOG vẫn khuyến nghị khảo sát giải phẫu dù đã sàng lọc nhiễm sắc thể bằng cách nào.

Chưa xem đủ mặt cắt tim có nghĩa bé bị tim bẩm sinh không?

Không. Điều đó thường chỉ có nghĩa buổi khám chưa hoàn tất. Bác sĩ có thể hẹn lại hoặc chỉ định đánh giá chuyên sâu tùy tình huống.

Siêu âm hình thái học là lần khám kỹ cấu trúc và giải phẫu của bé ở giữa thai kỳ. Lần khám này giúp phát hiện nhiều bất thường về cấu trúc, nhưng không thể thấy hết mọi bệnh. NIPT hay siêu âm 5D đều không thay được siêu âm hình thái học.

Tại Trung tâm Y khoa NeoMedic, mẹ bầu sẽ được thăm khám và tư vấn cùng bác sĩ chuyên khoa, giải đáp các thắc mắc khi thực hiện siêu âm hình thái học. 

Tài liệu tham khảo

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Ultrasound Exams. https://www.acog.org/womens-health/faqs/ultrasound-exams
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Updated 2026. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Current Guidance – Non-Invasive Prenatal Testing. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance
4. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Antenatal care NG201 – Recommendations. https://www.nice.org.uk/guidance/ng201/chapter/recommendations
5. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Practice Guidelines: Performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. 2022. https://www.isuog.org/resource/isuog-practice-guidelines-updated-performance-of-the-routine-mid-trimester-fetal-ultrasound-scan.html
6. World Health Organization (WHO). Maternal and fetal assessment update: imaging ultrasound before 24 weeks of pregnancy. 2022. https://www.who.int/publications/i/item/9789240046009
7. Buijtendijk MFJ, et al. Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2024; Issue 5: CD014715.
8. American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). Prudent Use and Safety of Diagnostic Ultrasound in Pregnancy. https://www.aium.org/resources/official-statements/view/prudent-use-and-safety-of-diagnostic-ultrasound-in-pregnancy
9. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester.

Lưu ý : Nội dung này cung cấp thông tin sức khỏe chung và không thay thế chẩn đoán, tư vấn hoặc kế hoạch chăm sóc thai kỳ của bác sĩ trực tiếp thăm khám.