Có những marker ung thư vú nào? Chuyên gia giải đáp

Vậy marker ung thư vú gồm những chỉ số nào, có ứng dụng gì? Hãy cùng tìm hiểu ngay trong bài viết sau đây.

Tóm tắt nội dung chính trong bài viết:

• Marker ung thư vú là các chất do cơ thể hoặc tế bào ung thư tạo ra, chủ yếu được sử dụng để theo dõi tiến triển bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện tái phát, không dùng để chẩn đoán sớm.
• Các marker phổ biến như CA 15-3, CA 27-29 và CEA thường tăng cao ở giai đoạn tiến triển hoặc di căn, nhưng cần kết hợp với các phương pháp khác để đánh giá chính xác.
• Các dấu ấn sinh học như ER, PR, HER2, Ki-67 và PD-L1 đóng vai trò quan trọng trong phân loại ung thư và định hướng điều trị cá thể hóa cho người bệnh.
• Xét nghiệm marker ung thư vú chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ và không phù hợp để tầm soát ung thư vú ở người khỏe mạnh do hạn chế về độ nhạy và độ đặc hiệu.

1. Marker ung thư vú là gì?

Marker ung thư vú là các chất được cơ thể hoặc tế bào ung thư sản xuất và tiết ra. Những chất này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu hoặc các kỹ thuật chuyên sâu như hóa mô miễn dịch. Trong thực hành lâm sàng, marker ung thư vú không phải là công cụ chẩn đoán xác định bệnh ở giai đoạn sớm mà chủ yếu được sử dụng để theo dõi tiến triển của bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện nguy cơ tái phát.

Vai trò của marker ung thư vú trong y học hiện nay tập trung vào các mục tiêu chính:

• Theo dõi diễn biến bệnh theo thời gian, đặc biệt ở bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư vú.
• Đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị như phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
• Hỗ trợ phát hiện tái phát hoặc di căn sau điều trị.
• Kết hợp với các phương pháp khác như chẩn đoán hình ảnh và thăm khám lâm sàng để đưa ra đánh giá toàn diện.

Do còn nhiều hạn chế về độ nhạy và độ đặc hiệu, marker ung thư vú không được khuyến cáo sử dụng như một phương pháp tầm soát độc lập trong cộng đồng. Việc diễn giải kết quả cần được đặt trong bối cảnh cụ thể của từng bệnh nhân, bao gồm tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng và các kết quả cận lâm sàng liên quan.

Marker ung thư vú là các chất được cơ thể hoặc tế bào ung thư sản xuất và tiết ra.

2. Các marker khối u ung thư vú phổ biến hiện nay

Các marker khối u ung thư vú thường gặp nhất bao gồm CA 15-3, CA 27-29 và CEA.

2.1. CA 15-3

CA 15-3 là một protein được cơ thể sản xuất nhằm đáp ứng với những thay đổi bất thường, đặc biệt khi có sự hiện diện và phát triển của tế bào ung thư. Khi tế bào ung thư vú phát triển, chúng có thể giải phóng CA 15-3 vào máu, làm tăng nồng độ chất này trong huyết thanh. CA 15-3 tăng ở khoảng 8–20% bệnh nhân ung thư vú khu trú và khoảng 80% bệnh nhân ung thư vú di căn. Đây là một trong những marker quan trọng nhất liên quan đến ung thư vú và thường được sử dụng rộng rãi trong theo dõi bệnh và đánh giá di căn.

Tuy nhiên, marker này cũng có thể tăng trong một số bệnh lý ác tính và lành tính khác nên không được sử dụng riêng lẻ trong chẩn đoán ung thư vú.

Trong thực tế, CA 15-3 thường được sử dụng để:

• Theo dõi tiến triển của bệnh theo thời gian.
• Đánh giá hiệu quả điều trị.
• Hỗ trợ phát hiện tái phát sau điều trị.

2.2. CA 27.29

CA 27-29 là một marker khác có liên quan đến ung thư vú, với cơ chế tương tự CA 15-3. Ở bệnh nhân ung thư vú, nồng độ CA 27-29 thường phản ánh mức độ tiến triển của bệnh:

• Nồng độ càng cao, ung thư vú tiến triển càng nhanh hoặc khối u càng lớn
• Nồng độ marker này tăng cao nhất trong ung thư vú di căn, đặc biệt khi di căn đến gan hoặc xương.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp ung thư vú đều làm tăng CA 27-29. Một số bệnh nhân có thể có nồng độ thấp hoặc không tăng, đặc biệt ở giai đoạn sớm hoặc do đặc điểm sinh học của khối u không sản sinh marker này.

CA 27-29 thường được sử dụng kết hợp với các yếu tố khác như tiền sử bệnh, kết quả thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh để:

• Đánh giá đáp ứng điều trị ung thư vú di căn.
• Theo dõi tiến triển và dự đoán tái phát/di căn.

2.3. CEA

CEA là một kháng nguyên có nguồn gốc từ thời kỳ bào thai và thường giảm xuống mức rất thấp sau khi sinh. Ở người trưởng thành khỏe mạnh, CEA tồn tại với nồng độ thấp trong một số mô, chủ yếu ở đại tràng. Khi có sự xuất hiện của tổn thương ác tính, một phần CEA có thể được giải phóng vào máu và được phát hiện qua xét nghiệm.

Trong ung thư vú, chỉ số CEA có thể tăng cao, đặc biệt ở những trường hợp bệnh tiến triển hoặc di căn. Tuy nhiên, đây không phải là marker đặc hiệu cho ung thư vú vì chỉ số này cũng có thể tăng trong nhiều loại ung thư khác cũng như một số bệnh lý lành tính. Vai trò chính của CEA trong ung thư vú:

• Hỗ trợ theo dõi điều trị ở bệnh nhân, đặc biệt là giai đoạn di căn.
• Kết hợp với các marker khác để đánh giá toàn diện tình trạng bệnh.
• Góp phần định hướng chiến lược điều trị phù hợp.

Các marker khối u ung thư vú thường gặp nhất bao gồm CA 15-3, CA 27-29 và CEA.

3. Các dấu ấn sinh học ung thư vú phổ biến khác

Bên cạnh các marker khối u như CA 15-3, CA 27-29 hay CEA, các dấu ấn sinh học (biomarkers) cũng có vai trò quan trọng trong điều trị và đánh giá ung thư vú. Các dấu ấn này thường được xác định thông qua xét nghiệm hóa mô miễn dịch trên mô khối u.

3.1. ER và PR

ER (Estrogen Receptor) và PR (Progesterone Receptor) là các thụ thể hormone có mặt trên bề mặt tế bào. Ở các tế bào bình thường của tuyến vú cũng như một số tế bào ung thư, những thụ thể này có khả năng gắn với hormone estrogen và progesterone, từ đó kích thích tế bào phát triển dưới sự tác động của hormon. Tế bào ung thư vú có các thụ thể này có nghĩa là sự phát triển của khối u có thể bị ảnh hưởng bởi hormone. 

Ung thư vú có thể được phân loại dựa trên ER và PR như sau:

• Ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen (ER+): tế bào ung thư có thụ thể estrogen.
• Ung thư vú dương tính với thụ thể progesterone (PR+): tế bào ung thư có thụ thể progesterone.
• Ung thư vú dương tính với thụ thể hormone (HR+): có một hoặc cả hai thụ thể ER và PR.
• Ung thư vú âm tính với thụ thể hormone (HR-): không có cả hai thụ thể.

Những trường hợp ung thư vú dương tính với thụ thể hormone thường đáp ứng tốt với liệu pháp nội tiết, sử dụng thuốc để ngăn chặn hormone gắn vào thụ thể, từ đó làm chậm hoặc ngăn sự phát triển của khối u.

3.2. HER2

HER2 là một protein có vai trò kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào vú. Trong một số trường hợp ung thư vú, tế bào sản xuất quá mức HER2, dẫn đến sự tăng sinh nhanh và mất kiểm soát của tế bào. Tình trạng này được gọi là ung thư vú HER2 dương tính. Ung thư vú HER2 dương tính có thể phát triển nhanh hơn bình thường.

Xét nghiệm HER2 thường được ứng dụng để định hướng điều trị. Những bệnh nhân HER2 dương tính có thể được điều trị bằng các thuốc nhắm trúng đích, giúp ức chế hoạt động của protein này và kiểm soát sự phát triển của khối u hiệu quả hơn.

Ngược lại, các trường hợp ung thư vú HER2 âm tính hoặc HER2 thấp sẽ không đáp ứng với nhóm thuốc này. Đặc biệt, ung thư vú bộ ba âm tính là dạng không có HER2, ER và PR. Đây là nhóm có tiên lượng phức tạp hơn do không thể sử dụng liệu pháp nội tiết hay thuốc nhắm trúng đích HER2, buộc phải dựa vào các phương pháp như hóa trị hoặc miễn dịch.

3.3. KI-67

Ki-67 là một protein chỉ xuất hiện trong các tế bào đang phân chia. Do đó, xét nghiệm Ki-67 được sử dụng để đánh giá tốc độ tăng sinh của tế bào ung thư. Chỉ số Ki-67 càng cao cho thấy khối u có tốc độ phát triển nhanh và mức độ ác tính cao hơn. Trong đánh giá ung thư vú, chỉ số này giúp:

• Đánh giá mức độ hoạt động và tăng trưởng của khối u.
• Dự đoán khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị như hóa trị hoặc liệu pháp nội tiết.
• Hỗ trợ phân tầng nguy cơ và tiên lượng bệnh.

3.4. PD-L1

PD-L1 là một protein liên quan đến cơ chế “trốn tránh” của tế bào ung thư trước hệ miễn dịch. Protein này tương tác với PD-1 trên bề mặt các tế bào miễn dịch như tế bào T, từ đó làm giảm khả năng tấn công của hệ miễn dịch đối với tế bào ung thư.

Trong ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú bộ ba âm tính giai đoạn tiến triển hoặc di căn, xét nghiệm PD-L1 trên mô khối u có thể được thực hiện để đánh giá khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch. Bệnh nhân có xét nghiệm PD-L1 dương tính có thể đáp ứng tốt hơn với các thuốc miễn dịch kết hợp hóa trị.

3.5. uPA và PAI-1

uPA và PAI-1 là hai protein liên quan đến quá trình tiêu sợi huyết và xâm lấn mô của tế bào ung thư. Chúng hoạt động theo cơ chế đối kháng nhưng lại cùng góp phần thúc đẩy sự tiến triển và di căn của khối u:

• uPA thúc đẩy sự phát triển, xâm lấn và di căn của tế bào ung thư.
• PAI-1 là chất ức chế uPA nhưng khi tăng cao trong ung thư lại liên quan đến tiên lượng xấu o hỗ trợ quá trình tạo mạch và ổn định môi trường cho tế bào ung thư phát triển

Xét nghiệm uPA và PAI-1 giúp xác định mức độ ác tính và định hướng điều trị cho người bệnh do nồng độ cao của hai marker này còn có giá trị dự đoán lợi ích từ hóa trị bổ trợ, đặc biệt ở bệnh nhân ung thư vú giai đoạn sớm.

Các dấu ấn sinh học (biomarkers) cũng có vai trò quan trọng trong điều trị và đánh giá ung thư vú

4. Khi nào cần xét nghiệm marker ung thư vú?

Xét nghiệm marker ung thư vú chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ, dựa trên kết quả thăm khám trước đó và mục tiêu điều trị. Các trường hợp thường được chỉ định xét nghiệm marker ung thư vú bao gồm:

• Người đã được chẩn đoán ung thư vú nhằm theo dõi diễn biến bệnh
• Bệnh nhân đang trong quá trình điều trị để đánh giá hiệu quả của các phương pháp như hóa trị, xạ trị hoặc điều trị nội tiết
• Người đã hoàn tất điều trị nhằm theo dõi nguy cơ tái phát hoặc di căn

Tuy nhiên, xét nghiệm marker ung thư vú có rất ít giá trị trong tầm soát ung thư vú thường quy ở người khỏe mạnh. Nguyên nhân là do các chỉ số này có độ nhạy và độ đặc hiệu thấp, có thể dẫn đến chẩn đoán sai hoặc bỏ sót bệnh. Trong tầm soát ung thư vú, các phương pháp như chụp nhũ ảnh, siêu âm hoặc khám lâm sàng vẫn đóng vai trò chính. Marker ung thư vú chỉ nên được sử dụng như một công cụ bổ trợ trong bối cảnh cụ thể và cần được diễn giải bởi bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo tính chính xác và phù hợp với từng người bệnh.

Xét nghiệm marker ung thư vú chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ, dựa trên kết quả thăm khám trước đó và mục tiêu điều trị.

5. Nên xét nghiệm marker ung thư vú ở đâu?

Người bệnh nên ưu tiên những đơn vị có đầy đủ hệ thống xét nghiệm, đội ngũ chuyên gia và quy trình vận hành chuyên nghiệp để tránh sai lệch kết quả hoặc mất thời gian chờ đợi.

Tại Hà Nội, Trung tâm Y khoa NeoMedic là một trong những địa chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm marker ung thư vú đáng tin cậy, đáp ứng các tiêu chí về chuyên môn và trải nghiệm người bệnh. Trung tâm được đầu tư đồng bộ về cơ sở vật chất, nhân lực và quy trình nhằm hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi bệnh một cách hiệu quả. Ưu điểm của NeoMedic:

• Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm và khoa Giải phẫu bệnh – tế bào, giúp thực hiện đồng bộ từ xét nghiệm máu đến phân tích mô bệnh học, từ đó rút ngắn thời gian trả kết quả.
• Quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên gia trong lĩnh vực Giải phẫu bệnh, đang công tác tại các bệnh viện tuyến Trung ương, đảm bảo tính chính xác trong chẩn đoán và tư vấn.
• Hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, được kiểm chuẩn nghiêm ngặt, giúp nâng cao độ tin cậy của kết quả.
• Quy trình khám và xét nghiệm được thiết kế khoa học, tối ưu trải nghiệm người bệnh, hạn chế thời gian chờ đợi.

Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm tại một cơ sở có đầy đủ chuyên khoa còn giúp người bệnh được tư vấn toàn diện và nhanh chóng. Người bệnh cần tư vấn thêm về các dấu ấn sinh học liên quan có thể liên hệ trực tiếp với Trung tâm Y khoa NeoMedic qua Hotline 0968 636 630 để được hỗ trợ kịp thời.

Marker ung thư vú không phải là công cụ chẩn đoán sớm, nhưng lại đóng vai trò quan trọng trong theo dõi và tiên lượng bệnh. Hy vọng bài viết trên đây đã cung cấp những thông tin hữu ích cho bạn.

Nguồn:

1. American Cancer Society, Breast Cancer. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer.html.

2. National Cancer Institute, 2025. Tests for Breast Cancer Biomarkers. https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosis/breast-cancer-biomarker-tests.

3. 

Ramon Colomer, Blanca González-Farré, Ana Isabel Ballesteros, Vicente Peg, Begoña Bermejo, Belén Pérez-Mies, Susana de la Cruz, Federico Rojo, Sonia Pernas, José Palacios, 2024. Biomarkers in breast cancer 2024: an updated consensus statement by the Spanish Society of Medical Oncology and the Spanish Society of Pathology. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11564209/.

4. Nikhil G Thaker, 2024. CA 27-29. https://emedicine.medscape.com/article/2087535-overview#a2.